爱华网瓷娃娃、黏宝宝、玻璃人、月亮孩子、渐冻人、不食人间烟火的孩子……很难想象，这些听起来很可爱的名字是和罕见病联系在一起的。2月28日是国际罕见病日，专家表示，解决中国罕见病患者困境，需要社会各方关注与支持，“孤儿药”国产化是根本出路之一。
全国罕见病患者超过千万
2014年风靡全球的“冰桶挑战”，唤起了公众对“渐冻人”等罕见病患者群体的关注。根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病，每1万人中，就有6到10个人孤独地行走在人生的跑道上，艰难地计算着自己有限的生命时长。
国际罕见病日是由欧洲的罕见病组织在2008年发起的，每年二月份的最后一天定为国际罕见病日。
“山东罕见病患者两百多万。”山东省罕见疾病防治协会会长韩金祥介绍, 通过利用泊松回归模型等对罕见病患病率估计,山东患病率的最高限制约为0.94%。经过检索汇总,山东自2003年到2013年共6771432例住院病人,统计出罕见病患者罕见病种类933种,共计153799例,约占住院病人总人数的2.27%。
而国内罕见病患者没有准确数字，但业界普遍认为超过千万。
中国青年网记者了解到，目前全世界范围内罕见病约有6000到8000种,其中80%都属遗传性疾病。比较常见的有患白化病的“月亮孩子”、脆骨病的“瓷娃娃”、血友病的“玻璃人”、粘多糖贮积症的“粘宝宝”、遗传性表皮松解性水疱症的“泡泡龙”以及苯丙酮尿症(PKU)的“不食人间烟火的孩子”等。
医学文献显示，每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。
“孤儿药”高价难求多数未纳入医保
罕见病，又称“孤儿病”，相关治疗药物也随之被称为“孤儿药”。在这孤独的一角，当前的研发仍是一片空白，罕见病患者的治疗药物基本依赖高价进口，很多患者面临着“无药医”和“医不起”的局面。这种情况被世界卫生组织定义为“灾难性医疗费用支出”(医疗费用支出超出家庭收入的40%以上)。
小源，济南市历城区港沟镇的13岁少年，如今已辍学在家两年。自打出生，他被确诊为恶性苯丙酮尿症―不能食用鸡鸭鱼肉等高蛋白食品，需终身服用特效药物BH4，“一旦断药，就浑身抽搐，口吐白沫，看着就让人难受。”小源的母亲刘加瑞说。
提起小源的病情，母亲刘家瑞很心疼。中国青年网记者 杨双双 摄
“一盒药就将近一万块钱，孩子一年光吃药就得十几万。”为筹集医疗费，刘加瑞一个人在两家快餐店打工刷盘子，一个月只有2500元收入，孩子父亲春节没过就外出打工，给孩子攒药费，仍杯水车薪。
我国罕见病患者超千万 孤儿药国产是出路_泡泡龙疾病
“这些孤儿药物由于患者人数稀少，药物研发后无法收回成本，所以制药企业的研发动力不足。”山东省罕见疾病防治协会会长韩金祥介绍，在我国，孤儿药物没有明确地界定，一些已公认的孤儿药物的审批和常见病一样没有特殊的扶持政策，导致企业的研发动力不足，国内在孤儿药物研发领域几乎处于空白。另外，大部分孤儿药物都不在医保报销范围之内，进一步削弱了企业的研发动力。
尽管医保水平逐步提高，但目前多数罕见病均未纳入医保的报销范围。山东省内只有青岛将5种罕见病纳入城镇医保救助范围，至少能解决70%的花费。
而从上世纪80年代开始，美国、欧盟、日本等国家和地区陆续出台了罕见疾病的法案，通过补贴研发、简化审批、延长专利保护期、减税等手段，来激励制药企业在孤儿药物上投入，同时，也将孤儿药物的花费支出列入到医疗保障体系，用高定价维持企业的研发投入和合理的利润。
“孤儿药”国产化难题
“目前我国的医院、学者、患者组织等社会力量都在积极地推动把孤儿药物纳入医保，并在局部地区上海、青岛等地开展了试点。”韩金祥表示，但从长远来看，由于中国众多的罕见疾病种类和人群，加上进口孤儿药物高昂的价格，可以预见随着纳入医保的孤儿药物的增加，其比重很可能会逐渐加大甚至影响到其他常见病、多发病患者的医疗支付，事实上这种情况已在欧洲显现。
因此，要想根本解决这一问题，还是要使孤儿药物的价格降低在接受的范围内，而要达到这一目的，一个根本出路在于“孤儿药”的国产化。
“现阶段加大政策扶持，探索适合中国国情的孤儿药研发模式，支持孤儿药物的进口和简化审批程序，推动孤儿药进入医保体系是必要的。”韩金祥强调，从长远上看，还是要进一步鼓励国内药企开展孤儿药物的研发，要做到这一点依赖于多个部分的共同努力，采取简化审批程序、减税、逐步纳入医保等政策上激励国内企业开展孤儿药物研发。此外，对于那些没有治疗药物的罕见疾病药物，也需要有更多的研究人员加入到新药的研发当中，用中国科学家的力量填补国际空白。
据了解，山东省罕见疾病防治协会近年针对我国孤儿药物的需求，在全国范围内开展了罕见疾病的流行病学研究，这些数据对于分析我国的孤儿药物需求具有重要的价值。山东省罕见疾病重点实验室已经开展了孤儿药物他米巴罗丁的研发，正在进行临床批件的申报。在此基础上，继续探索模式推动孤儿药物的研发，韩金祥也呼吁有更多的科研机构和制药企业加入到罕见疾病的药物研发队伍中来，共同促进我国孤儿药物研发水平的提高，使广大罕见疾病患者收益。
2012年，山东省红十字会正式设立罕见疾病救助专项基金，并联合省罕见疾病防治协会向全社会发出倡议，呼吁爱心企业、个人为罕见病患者献出一份爱心。
“救助情况还不十分理想。”山东省红十字会常务副会长李全太坦言，罕见疾病患者群体总量较大，大部分患者被社会歧视，长期在家，不能接受正常的学校教育，缺乏就业技能和独立生活的能力。
“接下来，省红十字会将会加大基金的宣传推广，实现专业化运作。与此同时，积极开展志愿服务，对患者及其家人进行多元化关怀。此外，还要学习国外经验多争取社会支持，让更多的人了解、关心罕见病人。”李全太称。
