新生儿遗传病筛查项目 筛查新生儿疾病 3滴血可筛查出29种遗传病

你知道一种叫“原发性肉碱缺乏症”的遗传代谢病吗?如果患有这种病,猝死的几率将高于正常人;但如果能在出生不久后筛查出疾病,便可及早干预,避免悲剧发生。记者昨日获悉,合肥市妇幼保健所新筛中心在全省首家引入串联质谱技术,新生儿疾病筛查种类从原先的3种增加到29种,准确性也大大提高。

“鼠尿儿”耽误治疗导致智力低下

小宝是一名苯丙酮尿症患儿。苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,又称“鼠尿症”,患儿出生时没有任何异常,3个月后尿液和汗会出现一种类似老鼠尿的臭味,同时他们无法食用高蛋白的食物,一辈子都只能吃特殊处理后的米面,否则就会导致智力残疾。

“筛查中,我们发现小宝有问题,通知他家人带孩子来复查,但他们始终没有来,错过了最佳治疗时机。”合肥市妇幼保健所新筛中心主任胡海利说。

胡海利介绍说,迄今发现的遗传代谢病已有500余种,部分患儿在出生3~6个月内开始发病,有的甚至到几岁或十几岁才发病。由于确诊难度较大,许多患儿错过了最佳干预期,造成不可逆转的严重损害,如智力低下、终身残疾,甚至死亡。

此前,合肥市采用免疫荧光法筛查新生儿疾病,主要筛查三项疾病。

流程 筛查29种疾病只需3滴血

据胡海利介绍,新筛中心最新引入的串联质谱技术是一种灵敏度很高的检验方法,理论上可以检测出30多种遗传性代谢病,但根据合肥市的遗传疾病特点,目前只启用了包括苯丙酮尿症在内的27种疾病检测,费用为312元/次。记者了解到,新生儿疾病筛查是自愿进行的,家长也可以选择放弃。

新生儿遗传病筛查项目 筛查新生儿疾病 3滴血可筛查出29种遗传病

宝宝出生后72小时后,将由专业护士采集新生儿的足跟血,在专用滤纸片上滴2~3滴,晾干后血片在5个工作日内送往筛查中心统一检测,检测的时间也不超过5个工作日。一旦发现异常,医院会主动通知家长,并推荐遗传性代谢疾病的诊疗专家进一步追踪及检查。

据了解,目前新筛中心可以筛查出共29种新生儿疾病。

  

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