病理学概念 渐冰人 渐冰人-概念,渐冰人-病理

对于患了肢带型肌营养不良症的病人叫做“渐冰人”,这是一种遗传性神经系统疾病,病发后,那些朝气蓬勃的人会慢慢失去所有的运动能力,最终像被冰渐渐冻住一样难以动弹,所以被国际医学界形象的称为“渐冰人”。

渐冰人_渐冰人 -概念


渐冰人

“肢带型肌营养不良症”是一种随着年龄增长,肌肉逐渐萎缩,使行动能力渐渐丧失的疾病。该病并不直接致命,但患者最终只能眼睁睁地等着自己由于心肌衰竭或其它并发症死亡。由于患者如同被冰冻逐渐失去生命一样,国际医学界称这种病患者为“渐冰人”。“渐冰人”的思维和感觉丝毫没有受到损害,人们又把他们称为清醒的植物人,活着的木乃伊。

渐冰人_渐冰人 -病理

“渐冰人”的病理改变主要表现为:在肉眼下可见受累的骨骼肌色泽较正常的苍白,且质软而脆;光学显微镜下早期可见灶性坏死,肌纤维粗细不均,同时有散在的蛀虫样变。肌纤维内横纹消失,空泡形成,肌细胞呈链状排列并往中央移动。晚期肌纤维普遍萎缩,并有大量脂肪细胞和结缔组织填充,假性肥大的肌肉是由于肌束内大量脂肪组织堆积所引起的;电镜下可见肌细胞膜呈锯齿样改变。

渐冰人_渐冰人 -临床表现

1、儿童、青少年或成人期发病,发病年龄差别大,从幼儿到50岁均有发病,男女均可患病;

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2、首发症状常为骨盆带及肩胛带肌肉萎缩,腰椎前凸,上楼困难,步态呈鸭步,下肢近端无力。上楼及从坐位站起困难;

3、膝腱反射比踝反射早消失;抬臂困难,出现翼状肩胛:头面颈部肌肉一般不受累,有时可伴腓肠肌假性肥大;

4、病情进展缓慢,平均于发病后20年左右丧失行动能力;

5、肌电图和肌活检均显示肌原性损害,cK、LDH等血清肌酶常显著增高,但通常低于DMD型的水平,心电图正常。

渐冰人_渐冰人 -易患人群

多发于儿童和青少年,男性多于女性。

渐冰人_渐冰人 -治疗

中医治疗

中医认为肌营养不良属“痿症”范畴,病机为正虚为本,脾肾肝亏、气血不足。初病在脾,进而损及肝肾,每因六淫、劳倦、情志而诱发。中医治疗应辨别虚损脏腑,以扶正为主兼顾祛邪,佐以疏风散寒化湿、清热、理气化瘀通络。扶正以健脾益肾为要,贵在辩证精当,疗程要长,缓缓图功,以时间来换取疗效。早期治疗应以健脾益气为主,中期重在补脾益肾,后期滋养肝肾,养阴益气为要。

另据《青囊经》记载,五行土卵内有白青黑红黄五色蚕虫,吸收大地之精华,入药极为灵验。也是机缘巧合,木蚕虫所治之症中第一个就是“冰人”,可谓对症。《青囊经》神奇之一就是主药只须用一味,而且药引子非常奇特,甚至匪夷所思,治“冰人”方,主药木蚕虫,药引子是“血余”,经上注释为病人的毛发。

渐冰人_渐冰人 -案例

中山大学今天开始迎接新生,其中心理学专业的陈斌格外受人关注,他患有“进行性肌营养不良症”,也就是俗称的“渐冰人”,无法站立,一切生活都要靠他人帮助。但他却以惠州八中高考成绩第一的身份进入中山大学学习。为给陈斌提供方便,中大开启“绿色校门”热情欢迎这位轮椅大学生,


渐冰人为他特别安排了单人宿舍,并免去一年全部的学费和书费。
小时候的陈斌是一个爱玩、爱跑动的“小调皮”,3岁便学会了骑单车。但是他的这份“调皮”却被过早地剥夺了――2000年,病魔袭击了这个从紫金到惠州打拼的外来务工家庭。
7岁时,小陈斌虽然能跑、能跳、能骑单车,但家人发现,刚读一年级的他时常感到脚麻,经过多种检查,惠州的医生诊断为“进行性肌营养不良”,通俗来说,就是肌肉会渐渐无力和萎缩。患有这种病的人,俗称“渐冰人”。
2005年秋天,即将12岁的陈斌想站起来时,两只脚突然乏力致使整个人往前趴倒,从此便告别了站立的权利。初临巨变的陈斌,情绪陷入了低谷,开始不愿意上学,还有好几次甚至拒绝去医院。
“不知道以后会怎么样,怕自己生活不下去。”这便是当时陈斌最大的恐惧。正因如此,他变得很沉默,脾气也十分暴躁,时不时就向父母发脾气。但爸爸妈妈并没有责怪儿子,一直耐心地开导他。到了六年级下学期,陈斌的情绪渐渐平稳,学习成绩重新排到了班级前列。高中时,每逢考试他必是第一。每当下课,被同学称为“斌哥”的陈斌总是被人团团围住请教问题。

渐冰人_渐冰人 -渐冰人医治

目前,武汉协和医院的专家们,已将这个家族中健康者和患者的血样分成两组,进行全基因组对比扫描,通过定位技术最终“搜”出那个突变、异常的致病基因。他们正力争通过基因诊断,阻断该病的遗传链,给这个家族筛选出健康的下一代。有遗传病史家族的人群,应做好婚前检查,遵照医生的建议,慎重选择生育,以避免本故事中的类似悲剧发生。注重优生优育,提高人口素质。

  

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