爱华网视网膜母细胞瘤（retinoblastoma）是小儿最常见的眼内肿瘤，多见于婴幼儿，2/3在3岁以下，5岁以上者少于5%，此瘤不仅危害患儿视力，更威胁患儿生命。视网膜母细胞瘤虽然常发生坏死，却很少引起炎症。视网膜母细胞瘤（retinoblastoma）这是一种起源于胚胎视网膜细胞的恶性肿瘤，具有家族性和遗传性倾向。Ⅲ期：预后不定，病变位于中纬线之前;单发肿瘤大于10盘直径，位于中纬线之后。A超在玻璃体平段内出现病理回声不等的波峰，通常与眼球壁相连接，重度病例病理波峰可占据全部玻璃体腔，不同部位声衰减不一致。
视网膜母细胞瘤_视网膜母细胞瘤 -病因
确切病因不明，6%为常染色体显性遗传，94%为散发病例，其中25%为遗传突变，其余为体细胞突变，亦有人认为与病毒感染因素有关。
视网膜母细胞瘤_视网膜母细胞瘤 -概述
视网膜母细胞瘤（retinoblastoma）这是一种起源于胚胎视网膜细胞的恶性肿瘤，具有家族性和遗传性倾向。多发生于3岁以前，205双眼受累，个别的病例可发生在成年，甚至老年。发病率在眼部肿瘤中占据首位，占眼部肿瘤的33.8％，眼内肿瘤为70％。由于此瘤恶性程度高，并可引起全身转移而招死亡，发现与治疗较晚者，风险因素较大。故早期诊断十分重要，只要诊断及时，处理得当，治愈率可达50％以上。
视网膜母细胞瘤_视网膜母细胞瘤 -发病原因
视网膜母细胞瘤的病因不明，个别遗传视网膜母细胞瘤发生的危险因素有高龄父母(Derkinderen etal.，1990)及父亲受雇于金属工厂(Bunin etal.，1990)，约1/10单侧视网膜母细胞瘤患者携带视网膜母细胞瘤易感基因，故其下一代发生单侧病变的危险为1/20。
视网膜母细胞瘤_视网膜母细胞瘤 -发病机制
小儿视网膜母细胞瘤
虽然视网膜母细胞瘤的组织来源仍有争论，近年的研究认为该瘤源于神经上皮，可被分类为原始神经外胚叶肿瘤(primitive neuroectdermal tumors，PNETs)，肿瘤常发生于视网膜的后部分，瘤细胞小而圆，胞浆很少，密集，常形成玫瑰花结。
Reese-Ellsworth的肿瘤分期如下：
Ⅰ期：预后很好，单发或多发，肿瘤小于4盘直径(disk diameter)(盘直径=1.5～1.75mm)位于或在中纬线之后。
Ⅱ期：预后好，单发或多发肿瘤，4～10盘直径，位于或在中纬线之后。
Ⅲ期：预后不定，病变位于中纬线之前;单发肿瘤大于10盘直径，位于中纬线之后。
Ⅳ期：预后差，多发肿瘤，有些大于10盘直径;任何病变扩散到视网膜锯齿线。
Ⅴ期：预后很差，巨大肿瘤侵犯视网膜一半以上;玻璃体种植。
巨大肿瘤如扩散到脉络膜可致血行播散，如肿瘤穿透筛板，沿视神经可侵犯中枢神经，由于这些肿瘤罕见转移，因原发瘤就诊时常可保存有效视力。
视网膜母细胞瘤_视网膜母细胞瘤 -临床表现
按肿瘤发展过程，常分为四期：①眼内生长期：②青光眼期；③眼外蔓延期；④转移期。
实际上，人为的分期，只表明肿瘤的一般发展过程。然而，肿瘤不可能尽按上述顺序发展。可能肿瘤很小，还无眼内压增高已经转移，也可发展到一定程度后又自行萎缩。一般说来，早期多从眼底之后极下方开始，起源于内核层者多见，常为许多灰白色小结节，或较大的白色结节被许多卫星小结节所包围。以后的发展和肿瘤的起源有关，起源于内核层者从视网膜内面有肿块向玻璃体突出，表面常有粗大新生血管或掺杂出血斑。扁平型者沿视网膜平面发展，视网膜血管粗大弯曲，可拟似视网膜血管瘤。不管肿瘤以何种形成开始，增大到一定程度后终将玻璃体腔填满，显示黄光反射，状如猫眼，故有黑蒙性猫眼之称。
1.眼内生长期：因肿瘤发生部位而异，假如肿瘤从前部开始，而且增长缓慢，可要相当长时期内保留一定视力。反之，从眼后极部开始的肿瘤，往往早期引起视力减退而导致眼球偏斜，故对小儿眼球偏斜不忽视与轻视。如果视网膜完全脱离，或肿块充满眼球内，可致视功能丧失。眼底检查，可见视网膜上有圆形结节隆起，呈黄白色，境界清晰，肿块上有新血管或出血。
2.青光眼期：眼内肿块增大并向前后发展，特别景物到脉络膜及前房角，常使眼压急剧增高，呈急性闭角膜型青光眼状态。由于婴幼儿眼球壁富于弹性，在高眼压下形成所谓牛眼，巩膜葡萄肿。高度膨大突出的眼球容易发生角膜溃疡，晶体体向玻璃体或前房脱位。患儿眼痛、头痛、哭闹不安。
3.眼外蔓延期：此期肿瘤可沿视神经向球后发展。①肿瘤侵入视神经多是直接蔓延的结果；②少数病例，肿瘤细胞经秦氏血管环再经神经鞘，沿蛛网膜下腔及软脑膜进入球后视神经，然后进入颅腔，侵入脑组织；③经过巩膜导水管离开眼球，进入眼眶，在球后及眶内迅速增大，而引起眼球突出。亦可向前突破角膜巩膜向外发展，成为一个很大的肿块嵌顿于睑裂中。
4.全身转移：沿血液及淋巴向全身转移。据统计受累器官中，脑及脑膜占第一位，颅肌次之，再次为淋巴结及长骨，腹部器官以肝最为多见。
视网膜母细胞瘤_视网膜母细胞瘤 -并发症
引起继发性青光眼，前房积血，眼内炎症，可合并其他畸形，染色体13的长臂丢失综合征，肛门闭锁，会阴瘘和拇指发育不良，智力迟钝，生长迟滞，腭裂和多指(趾)畸形等。
视网膜母细胞瘤_视网膜母细胞瘤 -检查
小儿视网膜母细胞瘤
幼儿瞳孔后有黄白色光反射，视力减退伴有斜视，原因不明的前房积血，单眼瞳孔扩大或青光眼，有视网膜母细胞瘤家族史者，则应深入检查双侧眼底及玻璃 体，检查宜于全麻下进行，散大瞳孔，用间接眼膜曲率镜以查明眼内病变程度，巩膜凹陷以及中纬线前的视网膜，对于晚期眼内肿瘤，尤以复发或有远处转移者应做 下述检查：
1.脑脊液检查 注意有无恶性肿瘤细胞。
2.血液检查血清甲胎蛋白增高，手术切除肿瘤后血清甲胎蛋白可下降，肿瘤复发则再次升高。
3.骨髓检查 注意检查有无瘤细胞。
4.病理检查 淋巴结肿大者可做淋巴结活检。
1.眼底检查双侧散大瞳孔仔细检查眼底，双眼的阳性发现有助于诊治方案和判断预后。
2.头颅X线片检查 可见钙化斑，如视神经孔扩大，可考虑有颅内蔓延。
3.超声波检查 超声和CT检查可显示眼内及眼眶内的肿瘤病变。
A超在玻璃体平段内出现病理回声不等的波峰，通常与眼球壁相连接，重度病例病理波峰可占据全部玻璃体腔，不同部位声衰减不一致。
B超显示眼球壁向玻璃体腔内出现边界清楚，似球形或形状不规则的回声光团，内反射回声光点强弱不等，分布不均，病变内有坏死，可出现囊性暗区图像。
4.CT扫描检查 CT检查可显示眼内及眼眶内的肿瘤病变，可见玻璃体腔内出现密度增高不均匀的局限性肿块，常伴钙化斑，晚期病例视神经增粗，视神经孔扩大。
5.眼底荧光血管造影检查 是脉络膜恶性黑色素瘤的一种有价值的辅助诊断方法。
视网膜母细胞瘤_视网膜母细胞瘤 -鉴别诊断
不典型的病例常在临床上被误诊为其它眼病，故应细致的进行鉴别。
1.转移性眼内炎：转移性内眼炎发展到一定阶段后，可因玻璃体脓肿的存在而在瞳孔中呈现黄色反射，足以混淆视网膜母细胞瘤的诊断。由于此二病在幼童中都是比较常见的眼病，两者鉴别就更有必要。
⑴一则属于急性化脓性炎症，总是或多或少地有一些炎症的表现。一则属于恶性肿瘤，不仅病程较长，本质的表现也完全两样。例如：转移性眼炎多继于急性全身性感染之后，眼部常常有明显的炎症反应，包括房水混浊及角膜后壁沉着物的出现、虹膜后粘连的形成及瞳孔变形、炎症引起的并发性白内障等。眼内肿瘤一般无此表现。
⑵肿瘤病例在发展过程中要引起继发性青光眼，导致角膜或整个眼球的扩大，转移性眼内炎则在不太长的时间内（约为半个到1个月）引起眼球萎缩。
⑶突出玻璃体内的瘤组织肿块多有新生血管或出血，转移性眼炎的黄光反射来自玻璃体的脓液，所以仅见黄光而缺乏出血或新生血管。
⑷肿瘤很少引起晶状体混浊，眼内炎症并发白内障者却甚多见。
⑸X线片上肿瘤病例多见有钙化点存在，甚至在少数病例可有视神经孔的扩大，眼内炎患者则无此表现。视网膜母细胞瘤虽然常发生坏死，却很少引起炎症。
2.视网膜母细胞瘤与寇次（Coats）病的鉴别诊断：寇次（Coats）病的根本性质是视网膜外层出血合并渗出性改变。虽有局限性增殖，甚至形成隆起或导致视网膜脱离。但病程缓慢，病变范围较为广泛，灰白色渗出物分布在视网膜血管之后。除渗出物外，还可见出血斑和光亮小点（胆固醇结晶体）沉着。血管尤其静脉显示扩张、扭转、纡曲，并有微血管瘤。病变常为进行性，新旧渗出物可交替出现，出血如果进入玻璃体，可形成增殖性玻璃体视网膜病变。本病患者年龄较在，多在6岁以上，且为青年男性，单眼受累。超声波检查，常无实质改变。
视网膜母细胞瘤_视网膜母细胞瘤 -治疗措施
对单眼和双眼母细胞瘤，应分别对对待。单侧病例应及早摘除眼球，剪断的视神经不应短于10mm。如果病理切片显示视视断端已受累，应考虑行眼眶内容摘除，辅以放疗或化疗。双眼者，若一眼已失明，另一眼尚有视力，摘除视功能丧失的一眼，另一眼可行保守治疗，采用光凝、冷凝、放疗，激光―血卟啉疗法。双眼均已失明，为挽救患者生命应用眼球摘除。
目前质子放疗广泛应用在视网膜母细胞瘤的临床治疗。质子放疗可以有效的避免射线对脑部主要功能区的照射，并且在入射皮肤时几乎没有剂量的损失，同时能在肿瘤部位实行大剂量爆破，能够有效的杀死癌细胞。在欧美，儿童肿瘤的质子治疗已经纳入了保险，因为质子治疗可以有效的保护眼球，这对于生长和发育的儿童来讲是不二的选择。
视网膜母细胞瘤_视网膜母细胞瘤 -预防
应做好遗传病咨询工作，双眼视网膜母细胞瘤患者多属遗传性，因此，对双眼患者的子女和有家族史患者的子女，应高度警惕肿瘤的发生，以便早期发现，早期诊断和早期治疗。
