爱华网视网膜（retina ）居于眼球壁的内层，是一层透明的薄膜。视网膜由色素上皮层和视网膜感觉层组成，两层间在病理情况下可分开，称为视网膜脱离。色素上皮层与脉络膜紧密相连，由色素上皮细胞组成，它们具有支持和营养光感受器细胞、遮光、散热以及再生和修复等作用。
视网膜_视网膜 -简介
视网膜结构
视网膜就像一架照相机里的感光底片，专门负责感光成像。当我们看东西时，物体的影像通过屈光系统，落在视网膜上。
视网膜内层为衬于血管膜内面的一层薄膜，有感光作用。后部有一视神经乳头。
视网膜上的感觉层是由三个神经元组成。第一神经元是视细胞层，专司感光，它包括锥细胞和柱细胞。人的视网膜上共约有1.1～1.3 亿个柱细胞，有600～700万个锥细胞。柱细胞主要在离中心凹较远的视网膜上，而锥细胞则在中心凹处最多。第二层叫双节细胞，约有10到数百个视细胞通过双节细胞与一个神经节细胞相联系，负责联络作用。第三层叫节细胞层，专管传导。
视信息在视网膜上形成视觉神经冲动，沿视路将视信息传递到视中枢形成视觉，这样在我们的头脑中建立起图像。
视网膜是一层透明薄膜，因脉络膜和色素上皮细胞的关系，使眼底呈均匀的橘红色。后界位于视乳头周围，前界位于锯齿缘，其外面紧邻脉络膜，内面紧贴玻璃体。
组织学上视网膜分为10层，由外向内分别为：色素上皮层，视锥、视杆细胞层，外界膜，外颗粒层，外丛状层，内颗粒层，内丛状层，神经节细胞层，神经纤维层，内界膜。
视网膜后极部有一直径约2mm的浅漏斗状小凹陷区，称为黄斑，这是由于该区含有丰富的叶黄素而得名。其中央有一小凹为黄斑中心凹，黄斑区无血管，但因色素上皮细胞中含有较多色素，因此在检眼镜下颜色较暗，中心凹处可见反光点，称为中心凹反射，因此处只有大量的视锥细胞，故它是视网膜上视觉最敏锐的部位。
视网膜_视网膜 -组织结构
视网膜――眼球断面图
视网膜是一层菲薄的但又非常复杂的结构，它贴于眼球的后壁部，传递来自视网膜感受器冲动的神经纤维跨越视网膜表面，经由视神经到达出口。视网膜的分辨力是不均匀的，在黄斑区，其分辨能力最强。
从光学观点出发，视网膜是眼光学系统的成像屏幕，它是一凹形的球面。视网膜的凹形弯曲有两个优点：
（1）眼光学系统形成的像有凹形弯曲，所以弯曲的视网膜作为像屏具有适应的效果.
（2）弯曲的视网膜具有更广宽的视野。
成人的视网膜构成一个球面的72%，这个球面的直径约为22毫米。视网膜的中心是视神经，这个点也被称为盲点，因为这里没有感光细胞。这个点看上去是一个白色的、约3mm2大的椭圆。从盲点向太阳穴的方向是黄斑，其中心是中央窝，这是眼睛感光最灵敏的地方，也是我们视觉最清晰的地方。每当人注视某项物体时，眼球常会不自觉转动，让光线尽量聚焦在中央窝。人和灵长目动物只有一个中央窝，有些鸟有两个中央窝，狗和猫没有中央窝，它们有一个叫做中央条的带状区。中央窝周围约6mm的地区被称为中央视网膜，其外是边缘视网膜。视网膜的边缘是锯齿缘。横向的从锯齿缘到斑点约为3.2mm。
视网膜的厚度不到0.5mm，它有三层神经细胞和两层神经元。神经节细胞的轴突在盲点组成视神经通向脑，血管进入视网膜。可能出于进化的缘故视网膜的感光细胞位于其外部。光要通过整个视网膜才能达到感光细胞。但是光不透过不透明的上皮组织和脉络膜。
对着蓝色的光人们可以看到运动的白色的亮点，这是感光细胞前毛细血管里的白血球。
在神经节细胞层与视柱细胞和视锥细胞之间有两层神经毡，在这里神经元互相接触。这两层神经毡是外网层和内网层。在外网层感光细胞与纵向的双极细胞连接。在内网层横向的水平细胞与神经节细胞连接。
中央视网膜主要以视锥细胞为主，周边视网膜主要以视柱细胞为主。视网膜里一共约有600万视锥细胞和1.25亿视柱细胞。黄斑中心的中心窝的视锥细胞最小，它们排列成六角形。在这里它们效率最高，最灵敏。中心窝下其它的视网膜层消失，向黄斑边缘它们逐渐出现和变厚。黄斑呈黄色。
解剖学方面，人的视网膜分10个层（由最外到最内）：
1、色素上皮（retinalpigmentepithelium）
2、感光层（photoreceptorlayer）――包括视杆细胞及视锥细胞
3、外界膜（externallimitingmembrane）――这个层隔开感光细胞的内部与其细胞核
4、外核层（outernuclearlayer）
5、外网层（innerplexiformlayer）
6、内核层（innernuclearlayer）
7、内网层（outerplexiformlayer）
8、神经节细胞层（ganglioncelllayer）――这个层含有神经节细胞的细胞核，视神经从这里开始
9、神经纤维层（nervefiberlayer）
10、内界膜（innerlimitingmembrane）
视网膜_视网膜 -细胞组成
视锥细胞（cone,C）：6.5百万/单眼，光敏感度低，强光刺激才能引起兴奋，但具有分辨颜色的能力。中央凹，仅视锥细胞，密度最高，约150000个/mm2。中央凹的结构特点均为特高的视锐度创造了条件，它是灵长类视网膜适应高视锐度的需要而分化的结果。视觉最敏感。鸽子只有视锥细胞。3种视锥细胞，包含不同的视紫蓝质分子，绿视锥细胞 450～675nm，红-蓝。530nm，绿光。蓝视锥细胞，455nm(蓝光)；红视锥细胞，625nm(橙色光)。视杆细胞(rod, R)：1.25亿/单眼，视紫红质，对弱光敏感，一个光量子可引起一个细胞兴奋，5个光量子就可使人眼感觉到一个闪光，不能分辨颜色。猫头鹰只有视杆细胞。光照，视紫红质中的顺式视黄醛变构成全反式视黄醛，视蛋白与之分离，视黄醛在酶作用下还原成Va，在暗处，在酶作用下由全反式生成顺式。构象变化激活了转导蛋白（T）一个光量子所激活的视紫红质分子能与约500个转蛋白的分子相互作用，使信号放大，转导蛋白转而激活磷酸二酯酶（PDE），PDE又使cGMP降解为非活性的GMP，一个PDE分子每秒钟可使2000个cGMP分子分解，cGMP含量的下降，造成了Na+不能再流入细胞内，于是此细胞电位变得更负，超极化的视杆细胞不再继续释放神经递质，递质释放量下降，无论刺激多强，只能给出分级的超极化电位，不产生动作电位（无冲动神经元），经过这一系列级联反应，一个光量子信号放大了约1亿倍。双极细胞(bipolar cell, BC)：只能给出分级电位，不产生动作电位。明显的呈现中心和周边同心圆拮抗方式。对感受野中心的光刺激呈去极化，给光――中心双极细胞；对中心光照呈超极化反应，超极化或撤光―中心双极细胞。色拮抗双极细胞单拮抗细胞感受野中心对红光最敏感，周边区对绿光最敏感。（心理学）时间色对比现象的神经基础，在注视红色一段时间后，突然观看一张白纸，会感到绿色出现的现象，反之亦然。双拮抗细胞，中心区和周边区刺激波长改变时，反应的极性也会翻转，同时色对比现象，当一灰色区域被一红色区域包围时，灰色区域呈现出绿色，反之亦然。神经节细胞(ganglion cell, GC)：同心圆拮抗式感受野（视系统中的单细胞活动，若受一定的时间和空间构型的光刺激，视网膜某区域而调制时，该区域就称为该细胞的感受野）同心圆拮抗形式，即感受野一般是由中心的兴奋区和周边抑制区所组成的同心圆结构，在功能上是相互拮抗的给光区域：给光时，GC单细胞发放频率升高；撤光区域：撤光时，GC单细胞发放频率升高；on-off：给光、撤光均升高。1965年，Rodieck关于同心圆拮抗式感受野的数学模型高斯分布的性质，高斯差模型。（difference of two Gaussians） 。神经节细胞的同心圆拮抗式感受野可以解释心理学中著名的马赫带(Mach band)现象，马赫是19世纪奥地利著名的物理学家：在观察一个亮度渐变的边缘时，发现主观感觉在亮的一端呈现一个特别亮的亮带，在暗的一端呈现一个特别暗的暗带。视网膜特化感光神经节细胞(ipRGC):也称作自主感光神经节细胞。150多年来,科学家始终认为杆状细胞和锥状细胞是人眼唯一的感光细胞,通过杆状和锥状细胞与大脑视皮质之间的神经信号传递来解释人的视觉体验。直到2002年，美国Brown大学的Berson等人发现了哺乳动物视网膜的第三类感光细胞，非常稀少的“视网膜特化感光神经节细胞”(ipRGC)。它包含一种新发现的感光蛋白―视黑质。这种细胞并不形成视觉,而是连接到视交叉上核(SCN),参与调解昼夜节律,例如激素的分泌和兴奋程度,甚至还有瞳孔的扩张和缩小。ipRGCs可根据树突形态和分层位置的差异分为五个不同的亚型,其轴突主要投射到视交叉上核、橄榄顶盖前核等脑区,参与调控昼夜节律、瞳孔对光反射等非成像视觉功能。此外,部分ipRGCs的轴突投射到外侧膝状体和上丘,可能在调节成像视觉中发挥功能。这类感光细胞能参与调节许多人体非视觉生物效应,包括人体生命体征的变化,激素的分泌和兴奋程度。研究表明,新感光细胞不仅参与调节人体的生物周期节律,同时会影响人体褪黑激素的分泌,褪黑激素水平不仅影响人们的睡眠质量,同时还与抑制癌细胞的生长有关。Braninard (2002)测定了一条光谱生物响应曲线 ，用以表征人体对于不同光谱所引起生物效应的强弱程度，谱线峰值在464nm处，较暗视觉507nm更向短波方向偏移。
图感受器细胞的总数是视网膜节细胞的100倍，外膝体神经元则与神经节细胞数目几乎相等，视皮层17区第4层的细胞数几乎为外膝体细胞数的40倍。所以在17区的第4层，即视皮层的信息入口处存在很大的信息处理容量，从而为视皮层内第一级的精细信息加工创造了条件。视网膜功能减退：血压长期升高使得视网膜动脉发生狭窄和玻璃样病变。
视网膜_视网膜 -生理功能及原理
视网膜病变
视网膜又称为外周脑，从起源来说与大脑相同，是与外界有直接联系的部分。从组织上来讲，包括十层细胞，它们构成了一个复杂的细胞网络，具有初步的信息处理功能。感受器细胞（感光细胞，receptorcell,RC）将光量子能量转换成电信号，具体地说就是光刺激变成感受器细胞的膜电位超极化（光致超极化效应），经化学突触将信号传到双极细胞，双极细胞进而又将信号处理后经化学突触传递到神经节细胞，神经节细胞是唯一的能将视网膜处理后的视觉信息编码为神经冲动传输到脑的细胞。介于感光细胞和双极细胞之间有一水平细胞层，从光感受器接收信息，并反馈输出到光感受器，同时也输出到双极细胞，在这三种细胞间形成了复杂的突触联系网络层――外网状层，内网状层，双极细胞――无足细胞层――神经节细胞层。网间细胞接受无足细胞的输入，逆行投射到外网状层的水平细胞形成突触，偶尔也与双极细胞形成突触，在内网状层与外网状层之间形成了一条离心反馈通路。
感光细胞受刺激后将其刺激的形态传递到大脑，大脑的不同部分平行工作产生外部环境的概念。
视锥细胞对亮光敏感，而且可以分辨颜色。视杆细胞可以感觉暗淡的光，其分辨率比较低，而且不能分辨颜色。有的人缺乏红色、蓝色或绿色的视锥细胞，导致不同的色盲。人和高等的灵长目动物有三种不同的视锥细胞，而其它哺乳动物缺乏对红色的视锥细胞，因此它们对颜色的分辨比较差。
感光细胞感受到光后向双极细胞发送一个相应于光强度的信号。双极细胞将这个信号继续传送给视网膜神经节细胞。通过水平细胞和无长突细胞感光细胞也相互连接，再将它们的信号送到神经节细胞前就对这些信号进行加工。虽然视锥细胞和视柱细胞的感光效应不同，它们之间也相互连接。
虽然这些细胞都属于神经细胞，但是只有神经节细胞和少数无长突细胞产生动作电位。感光细胞在友光照射时，会影响细胞膜上的cGMP转介蛋白，使cGMP转变成GMP。而失去cGMP作用下的钠离子通道会关闭，造成去极化终止，接着钾离子通道开启造成感光细胞的过极化。感光细胞的外部含有感光色素，它与光的反应导致环鸟苷磷酸浓度的变化和细胞膜对钠的渗透性。在强光下释放出来的神经递质浓度减弱，光强降低后其浓度增高。在强光下感光色素完全失去它的作用，只能缓慢地使用化学过程被有用的色素取代。因此从强烈光下进入一个暗的环境后眼睛需要约30分钟时间来达到其最高的灵敏度。
随其交感域的不同视网膜神经节细胞有两种不同的反应。视网膜神经节有两个交感域，一个是中心的圆形的区域，这里的细胞在受光时发射。其周围环形区域里的细胞在不受光时发射。随光的加强第一个区域里的细胞的发射频率提高，而第二个区域里的细胞的发射频率降低。除此之外不同的神经节细胞对不同的颜色和形态也产生不同的反应。
在将信号传送到脑的过程中视网膜被分为两半，朝鼻子面的一半和朝太阳穴面的一半。鼻子面的轴突在脑的视交叉与另一只眼的太阳穴面的轴突结合后进入外侧膝状核。
虽然视网膜上有1.3亿多感光细胞，但是视神经只有约120万轴突，因此大量前处理在视网膜上就完成了。黄斑的信息最精确。虽然斑点只占整个视觉面的0.01%，但是视神经里10%的信息是由这里的轴突传递所致。斑点的分辨率极限约为104点。整个视网膜的信息量估计为没有颜色时5 × 105比特/秒，有颜色时为6 × 105比特/秒。
视网膜_视网膜 -疾病
视网膜裂孔
视网膜有许多遗传的或者后天获得的疾病。其中包括：
1、视网膜色素变性：一种遗传疾病，导致边缘视觉的失落jia。
2、黄斑病变：一系列由于黄斑中的细胞的死亡或者受伤而导致的中央视觉的丧失。
3、视网膜脱落：视网膜从眼球上脱落下来。
4、病视网膜病变：高血压和糖尿病会导致为视网膜提供营养的小血管的破坏，导致高血压性视网膜病变和糖尿病。
5、视网膜母细胞瘤
6、黄斑水肿
7、视网膜黄斑衰退症 (Age-related macular degeneration, AMD)
8、视网膜功能减退：血压长期升高使得视网膜动脉发生狭窄和玻璃样病变。
视网膜_视网膜 -疾病介绍
视网膜裂孔
视网膜病变又称Rieger中心性视网膜炎青年性出血性黄斑病变。本病为发生于黄斑部及其周围的弧立的渗出性脉络膜视网膜病灶，伴有视网膜下新生血管及出血临床上并不少见，一般为单眼发病，年龄多在50岁以下。
病因
原因不明。目前认为是黄斑部视网膜下有新生血管长入所致它来源于脉络膜病理改变为肉芽肿性炎症。
检查
荧光眼底血管造影检查在动脉早期或动脉期相当于渗出灶处有颗粒状花边状等多种形态的新生血管网出血区遮蔽荧光出血上缘有透风荧光区后期新生血管有荧光素渗漏形成强荧光区。
治疗
药物治疗无效激光光凝是目前治疗脉络膜新生血管的有效方法在活动期病灶位于黄斑中心1/4PD以外者可行激光治疗。
视网膜脱离
视网膜脱离手术公告：视网膜脱离是一种较严重的，较常见的致盲性眼病。它主要发生在高度近视眼，老年人以及曾受过外伤的眼球。视网膜组织的构造复杂，细致和脆弱，有其旺盛的新陈代谢。视网膜本身就其神经感受就部分为九层。如果我们把眼球比作一个照像机的话，那视网膜就相当于照相机里的感光胶片。视网膜脱离就是指胶片的基片和感光材料之间发生了分离，使眼球感光系统发生了障碍，因而产生了一系列的临床症状。视网膜脱离类型视网膜脱离分为原发性和继发性两大类。继发性视网膜脱离是指由眼部其他疾病所引起如渗出性视网膜脉络膜炎，外伤，出血，脉络膜肿瘤等。这种继发性网膜脱离的病因较为明确，一旦去除病灶，视网膜即可恢复原位。原发性视网膜脱离是指发生的原因不明。一般认为关键问题在于视网膜裂洞的形成，使融化的玻璃体通过裂洞而浸入视网膜下空隙。这种情况多发生在高度近视眼球。此外，也可发生在视网膜老年性变引起的退行性萎缩区及囊样变性使裂洞形成，造成视网膜脱离。
视网膜脱离的主要症状
1、网脱发生前常出现火花与闪光幻觉。
2、有时感到眼前有一层乌云般的黑影从一个方面朝着视野的中央部推进。
3、视物模糊、视物变形。
4、视力突然下降。
5、眼压降低，眼球变软。如发生以上几种情况要及时到医院检查，诊断，治疗，不应延误码率时间，以便错过治疗机会。视网膜脱离的预防视网膜脱离的恢复比较困难，手术难度也很大。不过在未性脱离之前，要做好预防工作。
视网膜_视网膜 -诊断治疗
视网膜
生物学家们经过长期的研究发现：硒对视觉器官的功能是极为重要的。硒能催化并消除对眼睛有害的自由基物质，从而保护眼睛的细胞膜。若人眼长期处于缺硒状态，就会影响细胞膜的完整，从而导致视力下降和许多眼疾病如白内障、视网膜病、夜盲症等的发生。目前，一些大城市的医院对眼病患者已开展硒治疗，临床表明，硒对提高视力确有明显的作用，能治疗白内障、视网膜病等多种眼疾。如硒维康口嚼片就很好。
医生使用检眼镜来检查视网膜。最近适应光学被用来产生人眼内单个视柱细胞或视锥细胞的图像。
视网膜电流图被用来无创性地测量视网膜的电活动。一些疾病可以影响视网膜的电活动。一个比较新的技术是光学相干层析技术。这个无创性技术可以产生视网膜的组织三维图像或者高分辨率的截面断层扫描。
视网膜移植至今为止没有成功。
麻省理工学院和新南威尔士大学正在研制“人造视网膜”：一个使用数字照相机的信号直接刺激视网膜神经节细胞的系统。
视网膜_视网膜 -相关影响
有害物质
对眼睛视网膜有害的食物，一般认为有两种：甜食和大蒜，当然这里指的是过量食用。甜食过量损害眼大部分人只知道，常吃甜食容易增加体重，其实，它还会影响眼睛健康，诱发或加重一些眼睛疾病，如近视眼、白内障、视神经炎等。这是因为甜食中的糖分在人体内代谢时需要大量的维生素B1，如果肌体中糖分摄入过多，维生素B1就会相对不足，而维生素B1是眼睛不可缺少的营养物质之一。
视网膜的不同层级
所以，为了眼睛的健康，老人应尽量少吃甜食。过量食蒜对眼睛有害大蒜是很好的蔬菜，对不少疾病都有一定的预防作用。但是，如果长期过量地吃大蒜，尤其是眼病患者和经常发烧、潮热盗汗等虚火较旺的人过多吃蒜,会有不良后果，故民间有“大蒜有百益而独害目”之说。因此，患有眼疾的老人在治疗期间注意到这一点更为重要，否则将影响疗效。
吸烟易导致老年视网膜黄斑退化
吸烟是导致老年性黄斑变性，从而造成老年人低视力和眼盲的一个重要原因。美国眼科研究院发表报告说，美国、荷兰和澳洲分别进行的研究显示，吸烟是导致老年性黄斑变性的重要原因。
老年性黄斑变性是老年人低视力和眼盲的一个重要原因，但医学界目前还不十分清楚确切的发病原因和发病机制，一些学者认为这与视网膜色素上皮的代谢功能衰退有很大关系。美国眼科研究院的报告说，科学家们经研究发现，吸烟者或曾经吸过烟的人得老年性黄斑变性的可能性要大大高于不吸烟的人。报告强调说，吸烟是已知的导致老年性黄斑变性的一个主要原因，而这个原因是可以预防的。
老年性黄斑变性分渗出型（湿性）和萎缩型（干性）两类，前者源于视网膜上新生血管渗出的血液和液体损坏黄斑，致使中心视力衰退；后者是因为视网膜上皮及脉络膜毛细管萎缩。眼科研究院的报告说，吸烟者得湿性黄斑变性的机率要大于得干性黄斑变性。
据介绍，目前对干性黄斑变性还没有治疗办法。对湿性黄斑变性可施行激光凝固和光动效应疗法，如果早期治疗，两法均可控制病情。
视网膜_视网膜 -日常预防
1.常吃紫葡萄，适量饮用红葡萄酒抗衰老。近期大量研究资料证明，紫葡萄及红葡萄酒中，含有大量强力抗自由基防老化物质，是维生素E的25倍，是白葡萄酒的20倍。这些物质能够抑制血小板在血管壁凝集、降低高血脂、防止动脉粥样硬化和冠心病，从而防止视网膜黄斑病变的发生与发展。美国学者研究还发现，葡萄(酒)中含有一种被称之为“resveratuol”的物质，具有强力遏止人体癌基因作用，预防组织细胞癌变。据检测，葡萄皮中这种抗癌物质含量最高。因此，以吃葡萄不吐皮为最佳。
2.戒烟：视网膜黄斑位于眼球后视网膜中央，直径1～3毫米，是视物成像的核心部分。美国医学家调查研究发现，每14个75岁以上老年人中便有一人因视网膜黄斑病变而失明。进一步分析显示，在这些失明者中，三分之一是由吸烟直接造成黄斑细胞的萎缩。烟草中许多化学物质，促使动脉硬化和冠心病的发生与发展，使视网膜动脉血供给骤减，黄斑细胞缺氧、营养不良，加速黄斑细胞老化和病变的发展。因此，戒烟是防止黄斑病变失明的先决条件之一。
3.多吃新鲜瓜果蔬菜，保持良好充足的睡眠及心情，科学用眼，坚持锻炼，避免强光或太阳光的照射，这些都是日常生活中保护眼睛，保护视网膜的小常识！
视网膜_视网膜 -图书信息
视网膜书名:视网膜
作者：DavidR.Hinton
出版社：天津科技翻译出版公司
出版时间：2011年1月1日
ISBN:9787543327708
开本：16开
定价:1,500.00元
内容简介《视网膜(第4版)(套装共3卷)》包括：《视网膜(第4版)(第1卷)》、《视网膜(第4版)(第2卷)》和《视网膜(第4版)(第3卷)》
《视网膜(第4版)(套装共3卷)》每年在2000多家出版商发行的16000份杂志上，有l200000多篇医学相关的文章提出生物医学及技术方面的新知识。对视网膜来说，越来越多的发现揭示了错综复杂的细胞生物学及分子工程.其创造、维持并调节着神经元细胞、胶质细胞及血管细胞的功能。从大量的新信息和看似毫无关联的现象中，逐渐浮现出的是对视网膜功能和视网膜疾病的分子病理生理学的合理解释。作者简介StephenJ.Ryan，M.D.国际知名的视网膜病和眼外伤的专家，是美国Dolledy眼科研究所所长和GraceandEmeryBeardsley眼科教授。1974～1995年任美国南加州大学眼科学系主任。1991～2004年任南加州大学Keck医学院教务长。1993～2004年任南加州大学资深副校长。
Stephcn
J.Ryan是国际眼科理事会（IC0）基金会主席。他曾担任大学眼科教师联合会和黄斑病学会的主席。他是眼科和视觉研究联盟的首任主席。曾获得多个奖
项，包括JohnsHopkins大学学者协会奖、美国眼科学会资深荣誉奖、防盲研究奖、LouisB.Mayer学者奖、视觉和眼科研究学会杰出公共服务K.upfer奖、泛美眼科学会BendaminBoyd人道主义奖、FightforSight/Mildredweisenfeld终身研究成就奖，以及美国眼科学协会LucienHowe奖章。
图书目录
第1卷
第2卷视网膜内科
第3卷视网膜外科
视网膜_视网膜 -研究进展
2014年4月，973计划“近视发病机理及干预的基础研究”项目研究团队原创性发现了常染色体隐性遗传视网膜色素
变性的高发致病基因SLC7A14，并揭示了SLC7A14基因突变的发生率及其生物学机理。这是第一个由国内科学家独立发现的常染色体隐性视网膜色素变
性致病基因，标志着中国在相关研究领域实现了突破。
视网膜色素变性是眼科中最常见的遗传病，由于已知致病基因超过70个，因而精确诊断和分型一直是临床上的大难题。
973计划“近视发病机理及干预的基础研究”项目致力于开展视网膜色素变性相关研究，项目首席科学家温州医科大学瞿佳教授团队通过新一代测序技术，成功在
2%的视网膜色素变性患者中找到了全新的致病基因SLC7A14，并深入开展了其致病机制的研究。由于该基因引起的疾病十分严重且发病较早，因而引起国际
上的高度关注，该成果也为后续的疾病基因治疗和药物干预等奠定了基础。
