爱华网小儿猫叫综合征，是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。发病率约为1/50000，女患者多于男患者。此症可发生于任何族裔，男女比例约为3:4。对症治疗，无特殊治疗方法。死亡率较低，很多患者存活至成年，但他们的身高及体重低于正常人。其中约20%患儿有先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭等。
猫叫综合征_小儿猫叫综合征 -概述
猫叫综合征
猫叫综合征又称猫哭综合症（猫哭症）（翻译自法语：CriduChatSyndrome，意即“猫哭”或“猫叫”）。是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。
由于患儿在乳幼儿期哭声似猫叫而得名，发病率占新生儿的五万分之一。本征无特效治疗，大部分患者存活到儿童期，亦有活到55岁者，但常伴有严重智力缺陷、说话能力差。
猫叫综合征_小儿猫叫综合征 -临床表现
主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。发病率约为1/50000，女患者多于男患者。
此症可发生于任何族裔，男女比例约为3:4。对症治疗，无特殊治疗方法。死亡率较低，很多患者存活至成年，但他们的身高及体重低于正常人。其中约20%患儿有先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭等。
猫叫综合征_小儿猫叫综合征 -诊断
患儿核型为46，XX（XY），5p―。检查时有可疑临床表现者做染色体核型分析，5号染色体短臂远端部分缺失（5p―），即可诊断。
猫叫综合征_小儿猫叫综合征 -病因
猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果，如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，将形成环状的染色体，尚有第5号染色体易位到C、D或G组染色体上，嵌合体及臂间倒位等。从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种：末端缺失、中间缺失、易位和短臂内的不等互换，有人发现缺失部分均有5p14，因此5p14被认为是猫叫综合征的特征区。有人报告，短臂缺失部分的长度短者为短臂。
导致染色体畸变的原因有：
1.物理因素
X射线、电离辐射等。
2.化学因素
化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。
3.生物因素
一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
4.高龄孕妇
猫叫综合征_小儿猫叫综合征 -并发症
生长障碍，斜视，白内障，1/3病例可有先天性心血管畸形,肾及各种骨骼畸形，痉挛性步态等。
猫叫综合征_小儿猫叫综合征 -预防
由于猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位，因此对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断，对患儿的双亲进行染色体检查很重要，以预测再发风险的可能，减少或者杜绝患儿出生。
猫叫综合征_小儿猫叫综合征 -病例
11岁男孩患罕见猫叫综合征
8月25日，一名11岁的“猫叫综合征”上海患者，通过上海国际医学中心（SIMC）的国际多学科联合会诊平台，得到上海儿童医学中心与波士顿儿童医院医学遗传学专家的共同会诊。
患者表现
从外观看，该患儿头部明显偏小，走路时肢体并不协调，会诊期间，患儿虽可以坐定，但表现的有些烦躁，不时会发出含糊不清的声音。
患儿出生后42天检查时被发现面部异常、喂养困难，伴有害怕声音、光、陌生人的现象。3岁时，通过染色体检查，发现5号染色体缺失，被确诊为“猫叫综合征”。至今，患儿仅能说10个字以内短句，尚不能表达大小便需求，对表情不敏感，眼神接触几乎没有，甚至有攻击性行为。7月，患儿出现入睡困难，且反复夜醒，家长将患儿带到医学中心治疗。
检测方法
通过国际会诊后，专家医生对患儿近期的症状进行了干预，制定了适当的药物治疗方案，并完成基因芯片检测。通过芯片测定可以更加精确地对缺失基因进行定位、定量分析，其检测结果有助于为该患儿今后长期疾病管理提供预见性指导意见。
常态化
SIMC医务总监岳孟源表示，根据患者具体病情灵活组成的多学科联合诊疗服务模式与国际诊疗水平接轨，在该院逐步成为常态化。SIMC多学科联合门诊外院专家来自于不同医院、地区、甚至不同国家。
