爱华网肌肉萎缩症是指一组损坏人体肌肉的遗传性疾病。肌营养不良症表现为进行性骨骼肌萎缩，肌肉蛋白质缺失，和肌肉细胞或组织的死亡。
肌肉萎缩症_肌肉萎缩症 -病症简介
肌肉萎缩症
肌肉营养不良症即肌肉萎缩症（译自英文Musculardystrophy）实际上并不是营养不良而引起，因为由英文dystrophy直译而来，因为还没有较合适的名称，故暂且用之。其意义是指骨骼肌本身发生进行性病变，致使肌肉渐渐地退化、萎缩，其病因与遗传相当有关。它与中枢神经（大脑、小脑或脊髓）或因周边神经病变而引起的肌肉萎缩完全不同，与其它肌肉病变（例如中央核肌病、粒腺体肌病或肌炎）也不一样，可以利用临床表症及切片检查区别诊断，不宜混淆，因为治疗方法完全不相同。
肌肉萎缩症_肌肉萎缩症 -病症命名
肌肉萎缩症
裘馨氏肌肉萎缩症（也有译为杜显型肌肉萎缩症，简写DMD）发病得相当早而且进行迅速，因为文献上首先提出详细病例报告的是著名的法国生物学者裘馨氏（西元1861年），故以他的名字命名。DMD又有另一名称「假性肥大型肌肉萎缩症」，即因患童的肌肉呈现相当肥厚但无力而得名。
肌肉萎缩症_肌肉萎缩症 -病症解释
肌肉萎缩症
肌肉萎缩症是指横纹肌营养不良，肌肉体积较正常缩小，肌纤维变细甚至消失。神经肌肉疾肥大。肌肉营养状况除肌肉组织本身的病理变化外，更与神经系统有密切关系。脊髓疾病常导致肌肉营养不良而发生肌肉萎缩。
肌萎缩性脊髓侧索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis)简称为ALS，是由于运动神经元衰竭而失去功能，造成全身性肌肉萎缩的一种疾病。脊髓侧柱是皮质路径，当脊髓灰质前角细胞开始退化，肌肉就会呈现无力、痉挛、抽动，体重也会开始减轻，最后造成呼吸调节失控而送命，大部分病患在发病后不久即死亡。
经性肌肉萎缩是指支配该肌肉的神经出现病变后,神经营养作用丧失,所支配的肌肉就会出现失营养性的萎缩.
进行性腓骨肌萎缩症：有时也被称作为"遗传性运动感觉性神经病"hereditary and motor sensory neuropathy(HMSN)，是神经系统常见的遗传性疾病之一。
肌肉萎缩症_肌肉萎缩症 -病症类型
肌肉萎缩症的发病时期、病情进行速度及侵犯的肌肉群有很大的差异，临床上将它归类成许多类型：
DMD裘馨氏肌肉萎缩症
CMD先天性肌肉萎缩症
BECKER贝克型
MD肌强直性肌萎缩症
LG肢带型
FSH颜面肩胛上腕型
肌肉萎缩症_肌肉萎缩症 -病症病因
现代临床指出：肌肉萎缩症的的病因主要有两种，一种是因为不运动或很少运动，导致肌肉很少收缩，则退化；另一种是因为营养不良，导致肌组织蛋白被分解，引起萎缩。
引起第一种的原因主要有两种，一种是受伤后卧床，肌肉长时间休息，没有适量的收缩运动导致；另外就是神经损伤导致肌肉无法收缩。
引起第二种的原因一般为营养摄入不足或营养结构不平衡导致机体蛋白供应不足，引起萎缩。
根据中医理论，本病的发生，大多是脾肾亏虚或中气不足所致。其病机为正虚为本，脾肾肝亏、气血不足。初病在脾，进而损及肝肾，每因六淫、劳倦、情志而诱发。中医认为：脾为后天之本，气血化生之源，营养五脏六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虚弱，则气血生化不足，肌肉无以营养而发病；肾为先天之本，主藏精、主骨生髓，先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，逐渐出现肌肉无力、萎缩；肝藏血，主筋，主一身运动，且“肝肾同源”。因此，我们主张：脾、肾、肝亏虚是本证发生的根本所在。
肌肉萎缩症_肌肉萎缩症 -病症分类
1．按发病机理分类：
（1）由全身营养障碍，废用，内分泌异常而引起的肌肉变性，肌肉结构异常等病因产生的肌肉萎缩。
（2）遗传、中毒、代谢异常、感染、变态反应等引起的肌肉萎缩，此种分类临床意义不大，因病因一时难以明确。
2．根据肌肉萎缩分布分类：
（1）全身弥漫性肌肉萎缩；
（2）头面部肌肉萎缩；
（3）头和上肢或上下肢近端肌肉萎缩；
（4）上下肢远端肌肉萎缩；
（5）限局性肌肉萎缩
3．根据导致肌肉萎缩的原发病变分类：
（1）神经原性肌肉萎缩 主要指脊髓前角细胞及末梢神经等下运动神经元的病变，属于原发性神经原性肌肉萎缩。
（2）肌原性肌肉萎缩 是指肌肉本身病变引起的。
（3）废用性肌肉萎缩 尚可源于全身消耗性疾病。三者又彼此互相关连，而上运动神经元性病变虽也出现肌肉萎缩，有人将其列为继发性，晚期为废用性萎缩。
肌肉萎缩症_肌肉萎缩症 -儿童为主
裘馨氏肌肉萎缩症是所有肌肉萎缩症中较常见的一种，患者几乎完全是男孩，根据欧美的统计报告可知其发生率约每十万新生男婴中有20至30人，以整个人口而言，罹患裘馨氏肌肉萎缩症的比率是每十万人口中有3人。大约65%的病例是经由性染色体隐性遗传而来；35%的病例则由于基因突变而来。异常的基因是位于性染色体X的短臂上，因而造成肌肉细胞膜的不正常，医学界推测这种不正常的结构使钙离子由细胞外大量涌入细胞质内而使肌细胞（纤维）逐渐坏死。
患童诞生后各种动作的发展大部分正常（或稍微迟缓些），但到了3至5岁左右，则大部份患童都会走路时变得容易跌倒，常常跌得额头及双膝伤痕累累，无法正常地跑，跑步时会摇摇幌幌，上、下楼梯显得吃力等。身体检查可见患童的四肢肌力呈现左右对称性的消减现象。较接近躯干的肌肉群（如肩部三角肌、臀部臀肌及腿部股四头肌）受损较远端（手部及足部）的肌肉严重。因为这些肌肉的无力，患童跌倒时不易自然地站起而需利用双手支撑在膝部慢慢由腿部「爬」上来，即所谓的（Gowers'Sign）高尔现象－登攀性起立。
假性肥大多发生于腿部或臀部肌肉，因为肌肉内脂肪增生取代正常肌肉组织的结果，故外表看起来肥厚，但肌力甚差，触摸起来比较硬。肌腱反射检查呈现减弱或消失现象。
以上种种现象虽然很典型，但亦会出现在其他运动神经病变或肌肉病变的患童上，为了鉴别诊断，医师会安排下列各检查，虽然项目繁多，但通常可以安排在一、二天内完成，各检查都相当安全、快速且正确，不会对患童造成任何伤害的。
肌肉萎缩症_肌肉萎缩症 -检查项目
1、抽血检查：检查血中各种肌肉酵素（CPK，GOT，LDH等）及分析染色体基因；
2、肌电图检查；
3、肌肉切片检查；
4、心电图及心音图检查
