XYY男性综合征又名YY综合征,系染色体数为47条,性染色体为XYY,常染色体正常的疾病。XYY综合征1961年由Sandberg等首先报道,他们因检查一女性先天愚型,追溯其父母核型发现其父亲为XXY综合征。本病也是一种并不少见的性染色体疾患,而且有很多类型,发病率约为1:1000新生男婴。
xyy_XYY男性综合征 -发病原理
染色体为47XYY的病人,是1961年首次发现的。他们的性染色质中,X性染色质阴性,Y性染色质双阳性。染色体核型为47,XYY,额外的Y染色体是由于父亲的生殖细胞减数分裂时,染色体不分离所致。
染色体核型分析发现比正常男性多了一条Y染色体,多余的Y染色体系由于精细胞生成过程染色体的分离失误所致,即精细胞有丝分裂时出现不分离,形成XYY精原细胞或可能在减数分裂II期时出现Y染色体不分离。患者生育能力变化很大,可能不育亦可能部分有生育能力。
xyy_XYY男性综合征 -临床表现
主要表现为身材特别高,甚至比克兰费尔特综合征还要高,智能低于平均水平,智商大部分在60~79间。自从Jaeobs等发现伴有狂暴倾向的精神不正常的患者中XYY核型比较多,以后则认为XYY综合征患者脾气暴烈,易激动,并发现在罪犯中XYY患者比较多。患者可出现结节囊性痤疮(Nodulocysticacne)和骨骼畸形,特别是尺桡骨骨性连接。患者的性腺、第二性征和正常男性一样,但有睾丸功能轻度障碍,其表现是精子形成障碍;血睾酮含量正常,FSH与LH轻度上升。XYY综合征也有一些变型,文献报道核型有XYYY、XYYYY以及X/XYYY等嵌合体,患者都为儿童,大都智力低下,并有轻度多发性躯干畸形。
xyy_XYY男性综合征 -诊断及治疗
身材高为本病特征,智力低下,有犯罪倾向及精子形成障碍,可作为诊断依据。最后确诊应做染色体核型检查,Y染色质有两个和XYY核型可以明确诊断。同克兰费尔特综合征I临床鉴别是本病患者的第二性征及外阴部正常。本病无特殊治疗。
症状
由于是男性,但多了一条与男性有关的染色体,他们就太男性化了。身材高达1.8米以上(欧美人平均1.85米以上),躯干和腿长度均增加,肌张力低,动作不协调。面部不对称,耳长。常患脓疱性痤疮。医学上称这类人为“超男”,但实际上15-20%的病人有中度性腺机能减退,精子发生从正常到轻度受损。少精者临床检查结果表明精子发生异常。他们可以有正常或异常后代,也可能没有后代。其H-Y抗原滴度高于正常男性。
智能低下或处于正常下限。患者缺少自制力,情绪控制不良。国外有的学者认为患者脾气暴烈,好斗,进攻性强,有反社会行为,容易犯罪,包括性行为不当而犯罪。气脑造影可有脑萎缩表现,脑电图中慢α频率均增加,与中枢神经系统缺陷相符合。犯罪原因与身材高大、性腺机能低下无关,而与智能缺乏和中枢神经系统异常有关。这种染色体异常的发现,被认为是人类行为遗传学的一个重要发现。不过,这个问题是行为遗传学中尚有争论的问题,有待继续探讨。
据统计数字表现(国外已有一系列报道),XYY综合征患者中刑事犯罪率较正常人群为高,大约可达几到十几倍。值得引起人们重视的是,另一种染色体异常47,XXY患者中,犯罪率也有增高,与核型为47,XYY者相近。这就从反面说明多一条Y染色体不是决定因素,起决定作用的应是二者具有的智能低下与中枢神经系统异常。
其变异型49,XYYYY,性格极暴烈,具破坏性,第五指弯曲,掌骨和指骨发育不良,睾丸发育不良,须毛稀少,双侧通贯手。
核型为48,XYYY者较少见。智力中等或精神发育迟滞。