癌症基因检测 癌症基因检测-简介,癌症基因检测-原理

癌症基因检测,用PCR技术(一种新型快速诊断技术),将受检者的DNA片段放大,以便清晰检测,被称做“检测癌基因的最有效方法”,在1992年开始出现。

癌症检测_癌症基因检测 -简介


癌症基因检测临床医生在肿瘤治疗中发现,人体肿瘤千差万别,即使是同一个部位的肿瘤,治疗效果和方法也应因人而异,这种因人、因病而采取的不同疾病治疗方法称为“个体化治疗”。因此在癌症治疗过程中,只有同病异治,因人而异,实施个体化治疗,才能针对不同类型的病人选择合适他们的药物。

癌症基因检测就是通过基因学检查,确定患者是否携带遗传性肿瘤发病相关基因的突变,做出遗传性肿瘤的基因诊断。还可对遗传性肿癌患者的家人进行基因检查,找出突变基因携带者,在他们未发病前就提供癌症防治的咨询和采取有效的措施,目前中国已在多省市成功地开展遗传性大肠癌和乳癌的基因突变分析和诊断等,达到了国外先进水平。

据世界癌症预防组织机构统计,现今社会每100人就有1人因患癌症而死亡,每年死亡的人数中,1/5是死于癌症。未来20年里,癌症将继续位居人类死因首位。现代医学研究从流行病学调查及实验资料证实,归纳癌症的病因可以分以下几个方面:癌症发病外部因素(包括化学、物理、生物等致癌因子);癌症发病内部因素(包括免疫功能、内分泌、遗传、精神因素等),以及饮食营养失调和不良生活习惯。

癌症基因检测的确能对某些癌症起到预警作用,但此研究目前仅刚刚开始,仍是当前全世界癌症研究的最新课题,还不能做到“一测就准”或“包测百癌”。

癌症检测_癌症基因检测 -原理


癌症基因检测癌症发生的机制非常复杂,对于不同癌症甚至患有相同癌症的患者,导致癌症发生的分子机制和组织病理通路都不尽相同。

癌症与遗传基因有关

在肿瘤的基因治疗方面,基因突变是遗传病和肿瘤发生的根本原因。基因突变包括点突变、染色体突变和基因组突变3种形式,只是它们所涉及的范围不同,后两种基因突变涉及的基因较多。是临床针对单独癌症病种的成熟的检测方法。

随着基因分子水平研究的不断深入,越来越多的肿瘤细胞信号通路被发现,大量临床研究表明,通路中的特定基因的扩增/突变/表达状态与靶向、化疗药物的有效性密切相关。因此,临床上检测这些通路中特定基因的扩增/突变/表达情况,能针对性地为每位患者“量身定做一套最适合的治疗方案,从而最大程度地提高治疗的有效率,减少药物的毒副作用,避免用药不当贻误治疗时机。

癌症多由环境引起

大多数癌症是由环境因素引起,即人们接触了环境中的致癌物质,使基因发生突变,导致癌症的发生。但各人对致癌物的反应却大不相同,这就要看他体内的代谢酶了,若遗传基因所控制的代谢酶可增强致癌物的毒性,或使机体对致癌物的处理能力降低,则可使机体对致癌物更敏感,患癌的风险也就增大了。上述那位丈夫因妻子死于胃癌而担心自己,也是有一定道理的。

“夫妻癌”现象

近年,医生发现夫妻患癌也“越来越像”,这种“夫妻癌”现象,除了夫妻在生活方式有许多相似之外,与双方的“基因不够好”也有关。

癌症检测_癌症基因检测 -普及情况

目前,化疗总体有效率在30%到40%,而通过基因检测筛选出获益病人,有效率可以提高到80%。分子检测为癌症治疗模式带来了翻天覆地的变化,癌症治疗开始迈入个性化治疗的新天地。

目前,在国外,美国FDA(食品药品监督管理局)已经强制要求用药前进行EGFR、KRAS等基因检测。另一权威机构NCCN(美国癌症综合治疗网络)已经将EGFR、KRAS、ERCC1、RRM1、HER2等基因检测纳入到癌症治疗指南中。目前癌症基因检测主要技术是实时荧光定量PCR(RT-PCR),它具有准确率高、特异性强、灵敏度高、操作简单、应用范围广、高通量等特点。在国内,随着国际学术交流及政府交流的加强,越来越多的临床专家已经意识到此类检测项目的意义和重要性

现在癌症基因检测主要针对一些实体瘤,如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胆管胆囊癌、胰腺癌、胃肠道间质瘤、头颈部癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、膀胱癌、肾癌、黑色素瘤等。

癌症检测_癌症基因检测 -检测

对象


癌症基因检测1、具有癌症或多基因遗传病家族史的人是最需要做基因检测,通过基因检测可以知道自己是不是携带有遗传疾病基因。确诊患有遗传性肿瘤的人,也可通过做基因检测获得更合适的治疗方案。据悉,已故苹果公司CEO史蒂芬・乔布斯在患癌时,曾花费10万美金对肿瘤及自己的全基因组进行过测序。

2、长期疾病的人,如80%的肝癌患者有乙肝病史,长期患胃病的人属于胃癌的高危人群。

3、长期暴露在高污染环境或有不良生活习惯的人,可以通过基因检测了解个人在不同疾病上的发生倾向。

方法

抽取5毫升的血液进行DNA检测,一般35个工作日即可出一份检测报告,帮高危人群了解自身基因缺陷,预测肿瘤发生风险,以实现肿瘤的早筛查、早诊断。

癌症基因检测 癌症基因检测-简介,癌症基因检测-原理

癌症检测_癌症基因检测 -争议性

缺少统一规范

由于缺乏统一的行业标准和规范,目前国内基因检测机构还不规范,各家检测机构的检测技术也不统一,导致一些医疗机构都不认同检测结果。

收费问题

基因检测的收费也还是一个问题,而且也没有纳入医疗收费目录,都是各检测机构自己定价。在人民医院做一次乳腺癌易感基因BRAC的基因检测,一次费用要4000―5000元。华大基因还可以做乳腺癌21条基因的检测,费用需要7000―8000元。

目前,基因检测也未纳入国家医保,“做一次基因检测的费用不低,没有医保报销,很多人不愿意自己花钱来做检测。”

伦理话题

和基因检测相伴的往往是伦理话题。业内人士告诉记者,在进行过基因筛查之后,接受筛查的人员表现出的不安远远超过医生想象。有的基因存在缺陷的人终日生活在恐惧之中,时不时要求做检查,因为他认为自己随时有可能与癌症相伴;有的人不断地要求医生保密,害怕因为自己的基因缺陷问题导致难以婚嫁,更不知道自己能否生育下一代。

  

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