遗传性色盲 遗传性色盲-遗传性色盲,遗传性色盲-色盲有哪些现象

目前,医疗水平越来越高,许多疾病已经攻克,唯有遗传性疾病....

色盲遗传_遗传性色盲 -遗传性色盲

色盲是一种先天性、遗传性疾病,男性多于女性。色盲的遗传方式有规律可循,有5种方式:

1.父亲色盲,母亲正常,所生男孩正常,女孩全为基因携带者。


先天性色盲

2.父亲正常,母亲为基因携带者,所生男孩一半色盲,女孩一半为基因携带者。如果仅一男一女则可能都正常,也可能男色盲,女为基因携带者。

3.父亲正常,母亲色盲,所生男孩全部色盲,女孩全为基因携带者。

4.父亲色盲,母亲为基因携带者,所生男孩一半色盲,女孩一半色盲,一半基因携带者。

5.父亲、母亲都色盲,所生子女全部色盲。


遗传性色盲

目录

色盲的现象色盲的表现形式重点讲解预防及解决


色盲遗传_遗传性色盲 -色盲有哪些现象?

科学家们提出种种色觉理论来解释色觉(包括色盲)现象,其中较为著名的有杨―赫尔姆霍茨的三色说以及海林的四色说。现代神经生理学和心理学的研究发现支持了这两种对立的理论,并使之相互补充、逐步统一。

现在普遍认为:色觉机制在视网膜感受器水平上是三色的,视网膜黄斑部分确实存在着三种感色的视锥细胞,分别对红、绿、蓝光敏感。如果一种或两种视锥细胞缺少视色素或失去作用,便患部分色盲;如果三种视锥细胞的视色素都缺少或推动作用,便患全色盲;如果三种视锥细胞比例失调,便患色弱。


遗传性色盲原理

色觉机制在视网膜感受器以上的视觉传导通路上又是四色的,视网膜神经节和外侧膝状核外(短尾猴)中存在着一些对色彩信息进行编码的颉颃细胞,这种细胞对某种颜色(如红色)的光波刺激产生兴奋性反应,而对另一种色光(如绿色)的刺激去产生抑制性反应。经编码的视觉信息在向大脑皮层的视觉中枢的传导道路中变成了亮度信号、绿信号和黄―蓝信号。

最后在大脑皮层的视觉中枢才产生各种颜色感觉。颜色视觉过程的这种设想被称为颜色的阶段说。因此,色盲被认为是视锥细胞及视觉通路上具有某种缺陷而造成的。

色盲表现形式

1.全色盲属于完全性视锥细胞功能障碍,与夜盲(视杆细胞功能障碍)恰好相反,患者尤喜暗、畏光,表现为昼盲。七彩世界在其眼中是一片灰暗,如同观黑白电视一般,仅有明暗之分,而无颜色差别。而且所见红色发暗、蓝色光亮、此外还有视力差、弱视、中心性暗点、摆动性眼球震颤等症状。它是色觉障碍中最严重的一种,患者较少见。

2.红色盲又称第一色盲。患者主要是不能分辨红色,对红色与深绿色、蓝色与紫红色以及紫色不能分辨。常把绿色视为黄色,紫色看成蓝色,将绿色和蓝色相混为白色。曾有一老成持重的中年男子买了件灰色羊毛衫,穿上后招来嘲笑,原来他是位红色盲患者,误红色为灰色。早年还有过报道,一红色盲患者当了火车司机,因看错了信号而造成火车相撞。

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3.绿色盲红绿色盲

又称第二色盲,患者不能分辨淡绿色与深红色、紫色与青蓝色、紫红色与灰色,把绿色视为灰色或暗黑色。一美术训练班上有位画画得很好的小朋友,总是把太阳绘成绿色,树冠、草地绘成棕色,原来他是绿色盲患者。临床上把红色盲与绿色盲统称为红绿色盲,患者较常见。我们平常说的色盲一般就是指红绿色盲。

4.蓝黄色盲又称第三色盲。患者蓝黄色混淆不清,对红、绿色可辨,较少见。

5.全色弱又称红绿蓝黄色弱。其色觉障碍比全色盲程度要低,视力无任何异常,也无全色盲的其它并发症。在物体颜色深且鲜明时,则能够分辨;若颜色浅而不饱和时,则分辨困难。患者也少见。

6.部分色弱有红色弱(第一色弱)、绿色弱(第二色弱)和蓝黄色弱(第三色弱)等,其中红绿色弱较多见,患者对红、绿色感受力差,照明不良时,其辨色能力近于红绿色盲;但物质色深、鲜明且照明度佳时,其辨色能力接近正常。

色盲(弱)患者生来就没有正确的辨色能力,并且以为别人也和自己一样,故不能自觉有病,许多色盲患者眼部检查也无异常发现。当红、绿色彩特别明显或单一出现时,患者往往凭借独特的经验加以区分,因此色盲(弱)只有通过专门的色觉检查才能判定。色觉检查的方法一般有色盲检查镜、色盲检查灯、假同色表(色盲检查表)和彩色绒线束等。在招工、招生体检中常用假同色表和彩色绒线束进行色觉检查。

研究表明,色盲这种病能够遗传,通常男多于女,发生率在我国男性约为5%~8%、女性0.5~1%;日本男性约为4%~5%、女性0.5%;欧美男性8%、女性0.4%。患者在生活上有诸多不便,在择业上受到不少限制。自道尔顿发现色盲以来,它一向被认为是不治之症。而今在我国和日本,红绿色盲(弱)的治疗已取得可喜进展,给广大患者带来了福音。相信彻底征服这种“不治之症”将为时不远了。

红绿色盲属于X连锁的隐性遗传,表现为患者不能区分红色和绿色,决定此病的红绿色盲基因是隐性的,位于X染色体。男性患者的基因为Xby,而女性患者的基因型为Xbxb,女性基因型为X(上标)BXb。因此如果男性患者与正常女性结婚,则儿子均正常,而女儿则都为携带者。如果女性色盲患者与正常男性结婚,儿子都为患者,女儿均为携带者。如果女性色盲携带者与正常男性结婚,后代中儿子将有1/2可能发病,女儿不发病,但有1/2为携带者。如果女性色盲携带者与男性色盲患者结婚,后代中儿子有1/2可能发病,女儿有1/2可能发病,1/2为携带者。


红绿色盲检查图


红绿色盲(redblindness)一种最常见的部分色盲,分为红色盲和绿色盲。患红绿色盲的人不能区分红色和绿色,他们把整个光谱看成两种基本的色调:长波(红、橙、黄、绿)部分为黄色,短波(青、蓝、紫)部分为蓝色。凯尼格(K.E.Koenig)认为,红绿色盲者视网膜上缺少感受红光或绿光的锥体细胞。菲克(A.Fick)认为,患者视网膜上同样具有正常人感受红光和绿光的两种锥体细胞,但把来自这两种细胞的信息混合在一起,故大脑分不清是红光,还是绿光。

色盲遗传_遗传性色盲 -重点点讲解

一、染色体组型

  

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