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国际罕见病日(Rare Disease Day)由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”，国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的关注，呼吁各方积极行动，为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。目前已有超过40多个国家和地区在每年罕见病日期间举办各种形式的活动。
你了解罕见病吗?
已公布罕见病约8000种
据医学文献，每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。
罕见病又称“孤儿病”，是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病。中国专家对罕见病的共识是成人患病率低于50万分之一，新生儿中发病率低于万分之一的疾病视为罕见病。目前已公布的罕见病约8000种。根据世界卫生组织及其他国家数据推算，我国罕见病总患病人数约为1680万。
罕见病具有三大特点
八成罕见病与遗传相关
一旦遭遇罕见病，意味着你的人生与众不同，或会走得异常艰辛，这与罕见病的三大特点密切相关。刘丽主任介绍到，罕见病的三大特点为：
特点一：80%遗传，呈家族聚集性患病;
特点二：70%在儿童期发病;
特点三：大多是慢性、伴随终身的疾病，常累及全身多脏器系统，严重致死致残。
罕见病的现状与未来
政府立法时不我待
中国目前的罕见病诊治面临三大困境：一是罕见病患者人群很大，但这些疾病种类众多，从单种疾病来看，每种病的发病率很低，分散在各个专科;二是罕见病临床表现复杂多样，单个病种病人资源少，诊断困难，治疗方法有限;三是患者、医务工作者对罕见病缺乏认识，易误诊误治。
对比国内，国外对罕见病的重视程度则越来越高，其管理经验值得我国借鉴。从1978年美国罕见病患者组织开始呼吁倡导社会关注罕见疾病，随后罕见病患者与家属组建了“国立罕见病组织”，并开展 “孤儿药运动”，确立了孤儿药定义、孤儿药税收激励、孤儿药开发专利保护期和市场权益、孤儿药临床研究补贴及政府主导的企业参与研究发展孤儿药，让罕见病患者的重生之火再次被点燃。至今，欧洲、加拿大、日本、澳大利亚、新加坡、台湾、香港已为罕见病立法，让罕见病患者生活得更有尊严。
这里呼吁全社会共同关注罕见病，希望政府可为罕见病立法，希望社会大众支持罕见病患者与家庭，希望医者们举办罕见病相关知识的宣教和注册，更希望学者们对罕见病的诊断、治疗、预防做更加深入的研究。
总而言之，罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。
