共济失调为神经系统疾病的一种常见表现。临床特点包括步态不稳,容易跌倒;持物不稳,精细动作差;言语不清,饮水呛咳等。一般情况下,患者最初感觉行走不稳,尤其是在黑暗处,下楼梯时担心摔倒。
共济失调作为一种临床表现,并不特指某类疾病,涉及很多种病因。最多见于神经退行性疾病(包括单基因遗传病和多因素疾病),也可见于一些获得性疾病,如中毒、免疫病、中枢神经系统感染、脑血管病等。行走不稳和姿势异常还可见于其他类型疾病,如痉挛性截瘫、肌张力障碍、舞蹈病等,肌力减弱也可出现类似表现,这些疾病的患者有时也会误以为自己的表现属于共济失调。因此,共济失调患者群体比较庞大,组成十分复杂,从医学角度来看,包括上百种疾病。
共济失调相关疾病从医学角度可以划分为:
一、神经退行性疾病:具有明显的遗传异质性和临床变异性。
1.常染色体显性遗传共济失调(autosomal dominant cerebellarataxia,ADCA):患者的每个后代均有50%的概率遗传致病等位基因,与男女无关。家系健康成员经过基因检测排除携带致病等位基因,即可排除发病,其后代也不会发病。
(1)进行性共济失调:又称脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia),即SCA。迄今SCA系列已定位31个致病基因位点,20个致病基因已被克隆,12种为基因内短串联重复序列动态突变(SCA31致病基因未克隆,仅发现动态突变):SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA8、SCA10、SCA12、SCA17、DRPLA、SCA31、SCA36。其中开展常规基因检测的类型包括SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA8、SCA12、SCA17、DRPLA。
(2)周期性共济失调(episodic ataxia,EA):又称为发作性共济失调,曾被称为急性短暂性普遍性小脑协调障碍,具有发作性眩晕、共济失调和眼球震颤表现,发作持续数秒或数周。这类患者临床上很少见。
2.常染色隐性遗传共济失调(autosomal recessive cerebellarataxia,ARCA):
父母体健,通常在15-25岁以前发病,表现为平衡异常,不协调,动作性或姿势性震颤,构音障碍等。有多种分类法,从病理生理改变的角度,缺陷基因产物主要在以下环节致病:小脑和脑干的发育、线粒体能量生成、中间代谢、DNA修复和小脑完整性保持,由此可分为五组:先天性共济失调、线粒体能量代谢相关性共济失调、代谢性共济失调、共济失调伴DNA修复缺陷及变性性共济失调。详见http://blog.sina.com.cn/u/3259529275
3.线粒体病:
线粒体基因组基因突变引起的MERRF,NARP,MILS,KSS常常出现共济失调,为母系遗传模式;编码线粒体相关蛋白的核基因组基因突变引起的LS,SANDO, SCAE, AHS,IOSCA等也常常出现共济失调。
4. 散发性共济失调:
以多系统萎缩(multiple systematrophy,MSA)小脑型(MSA-C)为主,多系统萎缩帕金森型(MSA-P)和Shy-Drager综合征在病程发展中也会出现共济失调表现。
二、获得性疾病:主要包括以下病因
1.中毒性:包括酒精中毒,药物中毒(锂、苯妥英钠、胺碘酮、甲苯、抗癌药);
2.免疫介导:包括副肿瘤综合征、桥本氏脑病、抗谷氨酸脱羧酶性共济失调等;
3.维生素缺乏:维生素B1、B12、E缺乏均可引起共济失调;
4.中枢神经系统感染:小脑炎后遗症;
5. 脑血管先天发育异常或者脑卒中。
共济失调病友基于两种渠道聚集在一起:
第一种渠道:神经影像学检查(核磁共振或者CT)在部分共济失调患者可显示小脑和脑干的萎缩,而“小脑萎缩”这个名词已经在社会上广为传播,很多人误以为共济失调等同于小脑萎缩。由于共济失调步态状似企鹅,病友也自称企鹅人。最初,“小脑萎缩”和“企鹅之家QQ群”让一些病友自发聚集起来,交流疾病和生活感受,分享信息。
第二种渠道:国内神经遗传病和运动障碍专业医师常常接诊各种病因引起的表现为共济失调的患者,普及医学知识,帮助同一类疾病患者和家人建立联系和交流的平台,从病友群上逐步分出SCA群,隐性遗传共济失调群和多系统萎缩群,其中多系统萎缩群主要以家人为主,气氛平和,有助于提高交流效率。
细化病种群有利于病友交流和医患交流,同时有助于不同的群体面向社会提出尽量明确、具有针对性和可操作性的诉求。
共济失调无论何种病因,均应尽早开始康复,并坚持终生康复。不同类型疾病患者康复方法不同,不可一概而论。病友康复经验分享结合专业康复师的指导至关重要。
快乐的企鹅康复操
http://www.webataxia.net/bbs/thread-40861-1-1.html
我和遗传性共济失调患者勇不言败的交流
http://blog.sina.com.cn/s/blog_504720710102e8jc.html