爱华网一、名词解释(每题4分，共24分)
1．交叉遗传
2．非整倍体：
3．常染色质和异染色质：
4．易患性；
5．亲缘系数；
6．遗传性酶病：
二、填空题(每空1分，共22分)
1．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为____________类。
2分子病指由________造成的___________结构或合成量异常所引起的疾病。
3.，_________和_____________是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不
同存在形式。
4，一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为_____。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为_______________.
5。基因频率等于相应_______基因型的频率加上1／2__________基因型的频率。
6．在光学显徽镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线期中，每个二价体具有_________条染色单体，称为_________。
7．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做__________.
8．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有_______个和______个X染色质。
9．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为_________。他可以将这一有害的遗传信
息传递给下一代。
10．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即_________。
11．一个生物体所表现山来的遗传性状称为__________，与此性状相关的遗传组成称为
_____________.
12．在早期卵裂过程中若发生__________或___________，可造成嵌合体。
13．DNA分子是_______的载体。其复制方式是___________?
三、选择题(单选题，每题1分，共24分)
1．减数分裂前期I的顺序是()。
A．细线期一粗线期一偶线期一双线期一终变期
B．细线期一粗线期一双线期一偶线期一终变期
C.细线期一偶线期一双线期一粗线期一终变期
D．细线期一偶线期一粗线期一双线期一终变期
E.．细线期一双线期一偶线期一粗线期一终变期
2．人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF，其分子组成是()
3．真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为()
A．5'AG...GT3B．5GT…AC3
C.5'AG...CT3D，5GT...AG3
E．5AC....GT3
4．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为()
A.单方易位B．串联易位
C.罗伯逊易位D.复杂易位
E.不平衡易位
5．断裂基因中的编码序列是()。
A．启动子B．增强子
C．外显子D．内含子
E．终止子
6．应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率为()
A．1／10000B．1／4C．1／1000D．1％～10％
E．0．1％～1％
7．根据ISCN，人类的X染色体属于核型中()
A．A组B．B组
C.C组D．D组
E．G组
8．PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9％，相对味盲基
显性基因频率为()
A．O．09B．0．49
C．0．42D．0．7
E．0．3
9．真核生物的一个成熟生殖细胞(配子)中全部染色体称为一个()
A.染色体组型B．染色体组
C.基因组D．二倍体
E．二分体
10．应进行染色体检查的疾病为()
A．先天愚型B．地中海贫血
C.苯丙酮尿症D.假肥大型肌营养不良症
E．白化病
11．人类第五号染色体属于()
A.中着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体
C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体
E.近中着丝粒染色体
12．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致()
A.代谢终产物缺乏B．代谢中间产物积累
C.代谢底物积累D．代谢终产物积累
E．代谢副产物积累
13．一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常的儿子，儿子是携带者的概率为()
A．1／9B．1／4
C．2／3D．3／4
E．1
14．遗传漂变指的是()
A.基因频率的增加B.．基因频率的降低
C．基因由A变为a或由a变为AD．基因频率在小群体中的随机增减
E．基因在群体间的迁移![[转载]医学遗传学试题 医学遗传学名词解释](http://img.aihuau.com/images/02111102/02124848t01cfc934f125537dff.jpg)
15．不规则显性是指()
A．隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状
B．杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间
C。由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型
D．致病基因突变成正常基因
E．致病基因丢失，因而表现正常
16．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成()
A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞
C.三个异常性细胞D.四个异常性细胞
E．以上都不是
17．下列不属于RNA成分的碱基为()
A．腺嘌呤B．鸟嘌呤
C.胞嘧啶D.胸腺嘧啶
E.尿嘧啶
18．染色体臂上作为界标的带()
A．一定是深带B.一定是浅带
C.一定是染色多态区D．一定是染色体次缢痕区
E．可以是深带或浅带
19．一个体和他的外祖父母属于()。
A.一级亲属B．二级亲属
C.三级亲属D．四级亲属
E．无亲缘关系
20．减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两极移动发生在()
A．前期IB.中期I
C.后期ID．中期Ⅱ
E．后期Ⅱ
21镰形细胞贫血症患者的血红蛋白是HbS，其分子组成是()
22．复等位基因是指()
A.一对染色体上有三种以上的基因
B.一对染色体上有两个相同的基因
C.同源染色体的不同位点有三个以上的基因
D.同源染色体的相同位点有三种以上的基因
E．非同源染色体的相同位点上不同形式的基因
23．人类p珠蛋白基因簇定位于()
A．11p13B．1lpl5
C.llql5D．16q15
E．16p13
24．Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是()
A.核型分析
B．性染色质检查
C.酶活性检测
D.寡核苷酸探针直接分析法
E.RFLP分析法
四、问答题(每题10分，共30分)
1．何谓基因突变?有哪些主要类型?
2．基因有哪些生物学功能?
3．何谓血红蛋白病?它分几大类型?
护理学专业医学遗传学试题答案及评分标准
一、名词解释(每题4分，共24分)
1．交叉遗传：X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存引男性向男性的传递，称为交叉遗传。
2．非整倍体：是指体细胞中的染色体，在2n的基础上增加或减少了一条或几条。
3．常染色质和异染色质：常染色质螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复顺序的叫A，具有转录活性。异染色质在间期核中仍处于凝集状态，即螺旋化程度较高，着色较深，很少转录或无转录活性。
4．易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易患病，称为易患性。
5．亲缘系数：指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率又称血缘系数。
6．遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱,称为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。
二、填空题(每空1分，共22分)
1．3
2．基因突变蛋白质分子
3．染色质染色体
4．纯合体(子)杂合体(子)
5．纯合杂合
7，产前诊断
8．0 2
9．携带者
10．倒位环
11．表现型基因型
12．染色体不分离染色体丢失
13．遗传信息半保留复制
三、选择题(单选题，每题1分，共24分)
1．D2．B3．D4．C 5．C
6．E7．C8．D9．B10．A
11．B12．E13．C14．D15．C
16．D17．D18。E19．B20．C
21．E22．D23。B24．B
四、问答题(每题10分，共30分)
1．基因中的核苷酸序列或数目发生改变称基因突变。基因突变的主要类型有：置换突变、移码突变、整码突变、片段突变。
2．基因主要功能：①遗传信息的储存。DNA分子中的核苷酸序列储存着极为丰富的遗传信息。基因的编码序列中，相邻的三个核苷酸构成一个三联体遗传密码，决定多肽上的一个氨基酸：②遗传信息的复制。基因及其所携带的遗传信息可伴随着DNA的复制而复制。复制后，遗传信息随着细胞的分裂传递给子细胞●；③遗传信息的表达。基因中储存的遗传信息，可通过转录传递给mRNA，后者通过翻译指导蛋白质的合成，进而决定生物的各种性状。④基因突变。
3．血红蛋白病是指珠蛋白分子结构异常或合成量异常所引起的疾病。它是一种运输性蛋白分子病。由珠蛋白基因缺陷所引起。血红蛋白病分两大类型：①异常血红蛋白病。它是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白结构发生异常的血红蛋白分子病。珠蛋白结构异常可能发生在类珠蛋白链，也可能发生在类 珠蛋白链。②地中海贫血。它是一类由于某种珠蛋白基因突变或缺失，使相应的珠蛋白合成障碍，导致类 珠蛋白链和类珠蛋白链合成不平衡，进而引发的溶血性贫血。地中海贫血又分成 地中海贫血和地中海贫血。
医学遗传学试题
遗传病：
延迟显形：
限性遗传：
染色体：
染色体综合征：
携带者：
克隆：
填空题
1、人类遗传病分三类包括：（）（）（）。
2、优生工程主要包括（）（）。
3、遗传病的预防包括三个环节（）（）（）；主要是遗传病的（）（）（）（）（）。
4、地中海贫血按照发病原因可分为两类（）（）。
5、基因有三个基本特征即（）（）（）。
6、在人类，绝大部分脱氧核糖核酸存在于（）中，少量存在于（）的（）体中。
7、染色体畸变主要有四种形式（）（）（）（）。
8、在人类，一个体细胞含有（）个染色体组、（）对染色体、（）条染色体；而生殖细胞中含有（）个染色体组、（）对染色体、（）条染色体。
简答题
1、 天愚型的概念、临床表现、核型是什么？
答：
2、简述遗传病的分级。
答：
3、多基因遗传病常见的特征有那些？请举例（5例以上）。
答：
4、克隆的医学意义有哪些？
答：
5、产前诊断的方法有哪些？请举出三个以上的例子。
问答题
1、 前诊断的适应症的选择原则有哪些？
一、A型题(每题只有一个答案，每题1分，共30分)：
1.受环境因素诱导发病的单基因病为
A.Huntington舞蹈病
B.蚕豆病
C.白化病
D.血友病A
E.镰状细胞贫血病
2.传染病发病
A.仅受遗传因素控制
B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅
D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅
E.仅受环境因素影响
3.Leber视神经病是
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.线粒体病
E.体细胞病
4.在突变点后所有密码子发生移位的突变为
A.移码突变
B.动态突变
C.片段突变
D.转换
E.颠换
5.能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为
A.错配修复
B.光修复
C.切除修复
D.重组修复
E.快修复
6. 由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为
A.苯丙酮尿症
B.先天性肾上腺生殖系统综合症
C.半乳糖血症
D.色氨酸加氧酶缺乏症
E.白化症
7.由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为
A.苯丙酮尿症
B.先天性肾上腺生殖系统综合症
C.半乳糖血症
D.色氨酸加氧酶缺乏症
E.白化症
8.同类碱基之间发生替换的突变为
A.移码突变
B.动态突变
C.片段突变
D.转换
E.颠换
9.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传
10.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为
A. AR
B. AD
C. XR
D. XD
E.Y连锁遗传
11.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.Y连锁遗传
12.属于母系遗传的遗传病是
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.线粒体病
E. 体细胞病
13.属于从性显性的遗传病为
A. 短指症
B. 软骨发育不全
C. 多指症
D. Huntington舞蹈症
E. 早秃
14.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，
父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其子女为短指白化病
的概率为
A.1/2
B.1/4
C.3/4
D.1/8
E.3/
15.不能表达珠蛋白的基因是
A．α
B．β
C．δ
D．γ
E．ψβ
16.Edward综合征是
A.单基因病
B. 多基因病
C. 染色体病
D. 线粒体病
E. 体细胞病
17.不影响遗传平衡的因素
A.群体变小
B.突变率升高
C.选择降低
D.群体内随机婚配
E.人群迁移
18.苯丙酮尿症患者缺乏
A.苯丙氨酸羟化酶
B.酪氨酸酶
C.溶酶体酶
D.黑尿酸氧化酶
E.半乳糖激酶
19.属于受体蛋白病的为
A.镰状细胞贫血
B.Hb Lepore
C.血友病A
D.家族性高胆固醇血症
E.β地中海贫血
20.血友病A缺乏的凝血因子是
A.Ⅷ
B.Ⅸ
C.Ⅺ
D.vWF
E.Ⅹ
21.下面对线粒体不正确的描述是
A.线粒体为母系遗传
B.细胞内线粒体的遗传背景完全一致
C.多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNA
D.在有丝分裂时，线粒体不均等分离
E.线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子
22.由于线粒体DNA缺失引起的线粒体病是
A.Kearns-Sayre综合征
B.肌阵挛性癫痫及破损性红肌纤维病
C.leber遗传性视神经病
D.MELAS综合征
E.遗传性痉挛型截瘫
23.人类生殖细胞染色体数是
A.46
B.48
C.24
D.23
E.22
24.染色质和染色体是
A.不同物质在细胞周期的不同时期的不同表现
B.不同物质在细胞周期的相同时期的不同表现
C.同一物质在细胞周期的相同时期的不同表现
D.同一物质在细胞周期的不同时期的不同表现
E.不同物质在细胞周期的不同时期的相同表现
25.四倍体发生的原因是
A.核内复制
B.细胞不均等分裂
C.双雄受精
D.双雌受精
E.孤雌生殖
26.下面哪种疾病需要进行染色体检查
A.苯丙酮尿症
B.白化病
C.脊柱裂
D.肝豆状核变性
E.习惯性流产
27.相互易位引起习惯性流产的机制是
A.在减数分裂过程中形成倒位环，引起部分配子基因缺失或重复
B.在减数分裂过程中发生不分离
C.在减数分裂过程中形成四射体，引起多数配子基因缺失和重复
D.在减数分裂过程中发生染色体丢失
E.在减数分裂过程中发生错配
28.引起猫叫综合症的突变方式是
A.缺失
B.易位
C.倒位
D.重复
E.环状染色体
29.（）基因缺失可导致无精子症的发生。
A.AZF
B. 端粒酶
C.NADH
D. p63
E. 组蛋白
30.核型46，X，i（Xq）含义是
A.X染色体长臂发生缺失
B.X染色体短臂缺失并形成长臂的等臂染色体
C.X染色体短臂缺失
D.X发生倒位
E.X形成双着丝粒染色体
二、X型题（每题有一个以上答案，每题1分，共20分）：
1.判断遗传病的指标为
A.患者亲属发病率随亲属级别下降而下降
B.患者亲属发病率随亲属级别下降而升高
C.患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化
D.患者家族成员发病率高于一般群体
E.患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属
2.属于多基因遗传病的疾病包括
A.冠心病
B.糖尿病
C.血友病A
D.成骨不全
E.脊柱裂
3.基因突变的特点
A. 不可逆性
B. 多向性
C. 可重复性
D. 有害性
E. 稀有性
4.酶蛋白基因突变的结果有
A. 酶活性增加
B. 酶活性部分下降
C. 酶稳定性下降
D. 酶与底物亲和力下降
E. 酶与辅组因子亲和力下降
5. 以下疾病属于先天性代谢病的有
A. 白化病
B. 镰状细胞贫血
C. 苯丙酮尿症
D. β地中海贫血
E. 半乳糖血症
6.在估计多基因疾病风险时，应注意的问题是
A.是否存在连续传代规律
B.家庭患病人数
C.患者病情严重程度
D.有无近亲婚配关系
E.发病率有无性别差异
7.常因形成半合子而引起疾病的遗传病有
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传病
8.一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是
A. 舅父
B. 姨表兄弟
C. 伯伯
D. 同胞兄弟
E. 外甥
9.改变群体遗传结构的因素包括
A.突变
B.选择
C.迁移
D.遗传漂变
E.近亲婚配
10.血红蛋白病产生的突变方式包括
A.碱基替换
B.移码突变
C.密码子插入
D.密码子缺失
E.基因重排
11.可引起智力低下的遗传病
A.白化病
B.苯丙酮尿症
C.血友病A
D.地中海贫血
E.半乳糖血症
12.具有白化症状的遗传病有
A.半乳糖血症
B.苯丙酮尿症
C.白化病
D.肝豆状核变性
E.地中海贫血
13.线粒体基因组的特点
A.无内含子
B.基因结构紧密
C.密码子与细胞核DNA一致
D.环状DNA分子
E.有重链和轻链
14.属于成年血红蛋白的分子组成有
A. α2β2
B. α2Gγ2
C. α2ε2
D. α2δ2
E. ζ2ε2
15.生物体将线粒体传递给子代表现为
A.均等分配
B.不均等分离
C.母系遗传
D.孟德尔遗传方式
E.群体遗传特点
16.属于多基因遗传病的疾病有
A. Turner综合征
B. 脊柱裂
C. 糖尿病
D. 精神分裂症
E. 地中海贫血
17.产前通过检查（）可筛查Down综合症（SD）胎儿。
A.甲胎蛋白
B.雌三醇
C.过氧化氢酶
D.酪氨酸酶
E.绒毛膜促性腺激素
18.考虑进行选择性流产的情况有（）。
A.严重心脏畸形
B.唇裂
C.先天愚形
D.肢体缺陷者
E.无脑儿
19.染色体形态结构包括
A.着丝粒
B.端粒
C.姊妹染色单体
D.核小体
E.螺线管
20.染色体制备技术的三个重要的突破是
A.低渗法
B.PHA使用
C.细胞松弛素使用
D.秋水仙素使用
E. 氮介喹吖因
三、名词解释(每题3分,共30分):
1．dynamic mutation
2. hereditary enzymopathy
3．multiplealleles
4．liability
5．phenocopy
6．proband
7. Hardy-weinberglaw
8．genetic load
9．Turner syndrome
10. mitochondrialdisorder
四、问答题(每题5分,共20分):
1、作为一个临床医生，应怎样估计多基因病的再发风险？，
2、试举例说明分子病的发病机制？
3、一对表型正常的年轻夫妇，女方曾做过染色体检查为13/14染色体平衡易位携带者，现已怀孕40+天，从优生的角度，请问现在应做何检查？胎儿的核型可能如何？应采取怎样的措施？
护理学专业 医学遗传学 试题
一、名词解释(每题5分，共25分)
1．染色质和染色体：
2．交叉遗传：
3．分子病：
4．基因诊断：
5．核型：
二、填空(每空2分，共20分)
1．基因表达包括______________和______________两个过程。
2．47，XXY男性个体的间期细胞核中具有______________个X染色质和______________个Y染色质。
3．如果女性是红绿色盲(XR)基因携带者，与正常男性婚配，生下女携带者的可能性为______________，生下男患儿的可能性为______________。
4．DNA的组成单位是______________。
5．人类体细胞有丝分裂中期的→条染色体由两条______________构成，彼此互称为______________。
6．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个______________。
三、单选题(每题2分，共30分)
1．基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是()。
A．RNA→DNA→蛋白质
B．hnRNA→mRNA→蛋白质
C．DNA→tRNA→蛋白质
D．DNA→mRNA→蛋白质
E．RNA→mRNA→蛋白质
2，下列不是DNA的成分的碱基为()。
A．腺嘌呤B．鸟嘌呤
C．胞嘧啶D．胸腺嘧啶E．尿嘧啶
3．下列碱基置换中，属于转换的是()。
A．A→CB．A→TC．T→CD．G→TE．G→C
4．减数分裂前期I的顺序是()。
A．细线期→粗线期→偶线期→双线期→终变期
B．细线期→粗线期→双线期→偶线期→终变期
C．细线期→偶线期→双线期→粗线期→终变期
D．细线期→偶线期→粗线期→双线期→终变期
E．细线期→双线期→偶线期→粗线期→终变期
5．下列人类细胞中染色体数目是23条的是()。
A．精原细胞B．初级卵母细胞C．体细胞
D．卵细胞E．初级精母细胞
6．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为()。
A．多倍体B．非整倍体C．嵌合体D．三倍体E．三体型
7．带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为()。
A．完全显性B．不完全显性C．不规则显性
D．共显性E．延迟显性
8．性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是()。
A．Turrner综合征B．21三体综合征
C．18三体综合征D．苯丙酮尿症E．地中海贫血
9．遗传漂变指的是()。
A．基因频率的增加B．基因频率的降低
C．基因由A变为a或由a变为AD．基因频率在小群体中的随机增减
E．基因在群体问的迁移
10．在→个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为()。
A．0．64B．0．16C．0．90D．0．80E．0．36
11．与苯丙酮尿症不符的临床特征是()。
A．患者尿液有大量的苯丙氨酸B．患者尿液有苯丙酮酸
C．患者尿液和汗液有特殊臭味D．患者智力发育低下
E．患者毛发和肤色较浅
12．MN基因座位上，M出现的概率为0．38，指的是()。
A．基因库B．基因频率C．基因型频率
D．亲缘系数E．近婚系数
13．舅外甥女之间常染色体基因的近婚系数是()。
A．0B．1／8C．1／16D．3／16E．1／64
14．某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是
通过( )。
A．外祖母→母亲→男孩B．外祖父→母亲→男孩
C．祖父→父亲→男孩D．祖母→父亲→男孩
E．外祖母→父亲→男孩
15．已知Y、y与R、r基因是自由组合的，基因型YyRr个体产生的配子类型是()。
A．Yy，RrB．Y，y，RrC．YR，yr
D．YR，Yr，yR，yrE．YR，Yr，rR，Rr
四、简答题(每题5分，共10分)
1．简述DNA双螺旋结构的特点。
2．判断下列系谱符合哪种遗传方式?根据是什么?写出先证者及其双亲的基因型。
五、问答题(每题10分，共20分)
1．高度近视是常染色体隐性遗传病，此系谱图是一个高度近视的家系，问Ⅲ1和Ⅲ2结婚后生出患儿的风险是多少?(写出计算过程)
2．简述苯丙酮尿症发病的分子机理、遗传方式及其主要的临床特征。
参考答案
一、名词解释(每题4分，共20分)
1．染色质和染色体：染色质是一种核蛋白复合物，呈细丝状，存在于细胞间期核中，在有丝分裂期螺旋化，浓缩成染色体。因而这是同一物质在不同时期的不同存在形态。
2．交叉遗传：X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。
3．分子病：是指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。
4．基因诊断：利用DNA重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断遗传病。
5．核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。
二、填空
1．转录 翻译
2．1 1
3．50％50％
4．脱氧核糖核苷酸
5．染色单体 姊妹染色单体
6．连锁群
三、单选题(每题2分，共30分)
1．D2．E3．C4．D 5．D
6．C7．E8．A9．Dl0．D
11．A12．B13．B14．A15．D
四、简答题
1．答：DNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链围绕同一中心轴构成的右手螺旋结构。两条链以脱氧核糖和磷酸形成的长链为基本骨架，双链上的碱基位于螺旋的内侧，G与C配对，A与T配对，彼此由氢键相连。两条链的方向由核苷酸之间的磷酸二酯键走向决定，一条链为5’→3’，另一条链为3’→5’。
2．答：从系谱特点的分析中可以看出，这种遗传病的遗传方式符合常染色体显性遗传。若以A表示显性致病基因，先证者基因型为：Aa、先证者父亲基因型为：Aa(1
分)、先证者母亲基因型为：aa。
五、问答题
1．答：Ⅱ2是携带者的概率为2／3；Ⅱ3是携带者的概率也是2／3，所以Ⅲ1，是携带者的概率：2／3×l／2—1／3
Ⅲ2是携带者的概率：2／3×l／2＝1／3
Ⅲ1和Ⅲ2结婚后生出患儿的概率为：l／3×l／3×1／4＝1／36
2．答：苯丙酮尿症是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏所致。该病呈常染色体隐性遗传。由于患者体内(肝内)苯丙氨酸
羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代
谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化、脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物。这些有机酸副产物有特殊臭味，致使患儿尿液、汗液呈腐臭味。旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶，进而影响大脑发育及功能，导致患儿智力低下；旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效变成黑色素，导致患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象。幼年时便可表现出尿(汗)臭、弱智、白化等主要临床特征。
