爱华网表1、several 人类线粒体疾病的临床症状
- KSS 综合症(Kearns-SayreSyndrome)：眼肌麻痹，视网膜色素变性，心脏传导阻滞，共济失调，矮小，糖尿病，甲状腺机能减退。
- Leigh氏病或称亚急性坏死性脑肌病：有呼吸，视力，运动等多方面异常。
- ELAS综合症（mitochondrial encephalomyopathy,lacticacidosis and strokelikeepisodes）：线粒体肌病，脑肌病，乳酸酸中毒症和卒中样发作，痴呆，耳聋，矮小和糖尿病。
- MERRF综合症（Myoclolus epilepcy with ragged redfiblers）:肌阵挛，癫痫，肌无力，耳聋，痴呆。
- Leber氏遗传性视神经萎缩症（LHON）：盲（男性），共济失调，脑肌病，心电图异常，视网膜微血管病。
- CPEO（Chronic progressive externalopththalmoplegia）慢性进行性外眼肌麻痹，类似KSS 综合症。除眼肌及视网膜病外，还有中枢神经系统功能异常。
- Alper综合症：进行性小儿灰质病，痴呆，肌痉挛，盲，肝功能异常等。
- MDS（Mitochondrial DNA deletionsyndrome）线粒体DNA缺失综合症。
- MNGIE（mitochondrial neuro-gastro-intestinalencephalomyopathy）线粒体神经消化道脑肌病。
- NARP(Neuropathy,ataxia and retinitispigmentosa)神经性疾病，共济失调，视网膜色素病变。
- Pearson 综合症。
- Aminoglycoside induced hearing loss: 氨基糖甙类药物性聋。
由于受精卵线粒体均来自卵子，故线粒体病是与孟德尔遗传不同的母系遗传方式。与常染色体遗传病类似，但每一代发病个体多于常染色体遗传病。母亲将mtDNA传递给子代，只有女儿可将mtDNA传递给下一代。因每个细胞mtDNA有多重拷贝，线粒体编码基因表现型与细胞内突变型与野生型mtDNA的相对比例有关，只有突变型达到某一阈值时患者才会出现症状。
病理变化：肌肉冰冻切片用改良的Gomori三色染色活检，光镜下可见异常线粒体聚集的蓬毛样红纤维(ragged redfiber，RRF)，电镜显示大量异常线粒体糖原和脂滴堆积，线粒体嵴排列紊乱。 线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。
Luft等(1962)首次报道一例线粒体肌病，生化研究证实为氧化磷酸化脱耦联引起。Anderson(1981)测定人类线粒体DNA(mtDNA)全长序列，Holt(1988)首次发现线粒体病患者mtDNA缺失，证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因，建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。
根据线粒体病变部位不同可分为：
1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy) 线粒体病变侵犯骨骼肌为主。
2.线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。
3.线粒体脑病 病变侵犯中枢神经系统为主。
