ChromosomalMicroarrayAnalysis(染色体微阵列分析) 染色体微阵列分析技术

染色体芯片技术以外周血、羊水、绒毛或流产物等组织中提取的DNA作为样本,检查全基因组染色体的变化,可以检测常规染色体核型分析难以查出的染色体微缺失、微重复、单亲二倍体和杂合性缺失等基因组失衡现象。是目前国际上最先进的细胞分子遗传学诊断手段。2010年美国细胞遗传学会推荐将染色体芯片代替核型分析作为不明原因智力低下、多发畸形和孤独症疾病的首选诊断手段。
染色体微缺失、微重复等基因组失衡是导致胎儿发育迟缓、畸形、流产、死胎和儿童先天性缺陷的内在原因。应用染色体芯片技术进行产前、产后遗传病诊断是提高染色体疾病检出率,查明病因并指导家庭生育下一胎的有效措施。
金域检验引进的Affymetrix的GeneChipSystem3000Dxv.2是目前市场上唯一获得FDA/SFDA认证的用于临床诊断的芯片平台,采用高分辨率的CytoScan系列芯片,同时兼具高密度的CNV探针和SNP探针,完全覆盖了人类基因组已知的结构基因和癌基因,不仅能够检测微缺失、微重复也可以检测单亲二倍体和杂合性缺失,检测疾病种类多于常规传统方法100倍以上。
ChromosomalMicroarrayAnalysis(染色体微阵列分析) 染色体微阵列分析技术

  

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