写给常染色体显性遗传病家系患者——关于后代基因检测问题 伴x显性遗传病

接诊过很多常染色体显性遗传病家系患者,包括脊髓小脑共济失调、亨廷顿舞蹈病、痉挛性截瘫等,很多家系人数众多,患者下一代有些还没到发病年龄,而每个后代有50%的概率携带致病基因,这一点对于任何一个人、一个家庭来讲都是严酷的。这些家系后代有些还未成年,有些已经成年,即将面临结婚生育的问题。

面对这些家系后代,应当如何做,才能尽力帮助他们?可以说,此刻我们一起站在自然面前,很多时候,我看到他们的眼神,内心的感觉很复杂,对我来讲真的是一种历练。医学是理性的,但是人是有感情的。

显而易见,科学的发展是遗传病患者的期望,就像如果人类能够预测地震,就不会有那么无辜的生命在瞬间就逝去了。科学的发展,人类对于自然的探索必然需要经历一个过程,有时是漫长的过程。

而此时此刻,我们应当怎么做?

对于未发病的家系后代,如果还未成年,我们不建议检测致病基因,一旦检测出阳性,但是可能在十几年、二十几年后才会发病,这些年的压力对个人和家庭是难以承受的。有一个SCA男性患者一定要给他的2个孩子做基因检测,一个5岁女孩,一个3岁男孩,我不建议他这样做,他就找其他医生开申请单,后来我们实验室检查出那个3岁男孩携带致病基因,这个父亲知道了这个结果。。。我安慰他,即使携带致病基因,也要经过若干年才会发病,一定要尽力帮助孩子锻炼身体,还有一个正常的孩子,让她多照顾弟弟。

如果未发病的家系后代已经成年,在充分说明基因检测意义且本人具有一定的承受能力的前提下,我们建议做基因检测,有助于人生规划。是否做基因检测,肯定是基于本人的愿望。在开基因检测申请单时,我都会说:希望你不携带致病基因,如果是那样,希望你能多支持病友群体,也不枉我对你的支持。如果你携带致病基因,还没有发病,一定要尽早开始康复锻炼,尽早服用一些神经保护的药物,另外就是保持理性平和的心态至关重要,科学在不断发展,治疗肯定与不治疗不同,今天的遗传病患者肯定与过去是不同的。

每3个月我们实验室出一批检测结果,在审核基因检测报告时,对于每一份报告我们都很慎重,要逐一核对临床资料,以确保基因检测结果对疾病的诊断意义。对于家系未发病的后代,无论基因检测结果是阴性或者阳性,均要再重复一次实验。如果为阳性结果,我会嘱咐助理,如果这个人打电话咨询结果,让他(她)直接打电话给我。有些人难以接受阳性结果,需要在最初告知结果时就给予尽可能强的支持。有些是家人询问结果,我会和家人商量一下。

遗传病问题,罕见病问题,是自然对人类的考验,尽可能理性地面对,尽可能理性地做事,是最好的选择。

写给常染色体显性遗传病家系患者——关于后代基因检测问题 伴x显性遗传病
  

爱华网本文地址 » http://www.413yy.cn/a/25101014/212539.html

更多阅读

写给郭颖的一封信(二 写给高二孩子的一封信

写给郭颖的一封信郭颖:那次去郭晓轩家见到你,你俨然成了一个大女孩了。从小看着你长大的我,还是有些心疼有些惊喜。很遗憾你去丹东上学时,因为工作的关系未能送你。其实我多想看着你背上书包,再次自信地通往学习的门。人是感性的,同时

写给安娜的信_Angry 给安娜的信80词英文

亲爱的安娜:我不知道你什么时候才能看到这封写给你的信,今年是2012年,今年我23岁,刚刚经历过一个不大不小的人生低谷。人说女孩子23岁的时候风华正茂,是人生最美丽的时候,但我不知道你在哪里,不知道你是不是也23岁。现在的我很迷茫,心里总

声明:《写给常染色体显性遗传病家系患者——关于后代基因检测问题 伴x显性遗传病》为网友精灵之舞分享!如侵犯到您的合法权益请联系我们删除