基因频率是指某群体中,某一等位基因在该位点上可能出现的基因总数中所占的比率。对基因频率的计算有很多种类型,不同的类型要采用不同的方法计算。
一、哈代--温伯格公式(遗传平衡定律)的应用
当种群较大,种群内个体间的交配是随机的,没有突变发生、新基因加入和自然选择时,存在以下公式:(p+q)2=p2+2pq+q2=1,其中p代表一个等位基因的频率,q代表另一个等位基因的频率,p2代表一个等位基因纯合子(如AA)的频率,2pq代表杂合子(如Aa)的频率,q2代表另一个纯合子(aa)的频率。
例1:已知苯丙酮尿症是位于常染色体上的隐性遗传病。据调查,该病的发病率大约为1/10000。请问,在人群中苯丙酮尿症致病基因的基因频率以及携带此隐性基因的杂合基因型频率各是多少?
解析:由于本题不知道具体基因型的个体数以及各种基因型频率,所以问题变得复杂化,此时可以考虑用哈代----温伯格公式。由题意可知aa的频率为1/10000,计算得a的频率为1/100。又A+a=1,所以A的频率为99/100,Aa的频率为2×(99/100)×(1/100)=99/5000。
答案:1/100,99/5000
例2:在阿拉伯牵牛花的遗传实验中,用纯合体红色牵牛花和纯合体白色牵牛花杂交,F1全是粉红色牵牛花。将F1自交后,F2中出现红色、粉红色和白色三种类型的牵牛花,比例为1:2:1,如果取F2中的粉红色的牵牛花与红色的牵牛花均匀混合种植,进行自由传粉,则后代表现性及比例应该为()
解析:按遗传平衡定律:假设红色牵牛花基因型为AA、粉红色牵牛花基因型为Aa,F2中红色、粉红色牵牛花的比例(AA:Aa)为1:2,即A的基因频率为2/3,a的基因频率为1/3,子代中AA占(2/3)×(2/3)=4/9,Aa占2((2/3)×(2/3)=4/9,aa占(1/3)×(1/3)=1/9
答案: 红色:粉红色:白色=4:4:1
二、几种计算类型
(一).常染色体上的基因,已知各基因型的个体数,求基因频率。
例1:在一个种群中,AA的个体有30个,Aa有60个,aa有10个,求A、a的基因频率。
解析:该种群中一共有100个,共含有200个基因,A的总数有30×2+60×1=120,A的频率为120/200=60%。由于在一个种群中基因频率有A+a=100%,所以a=1-60%=40%.
例2:在人类的MN血型系统中,基因型LMLM的个体表现为M血型;基因型LMLN的个体表现为MN血型,基因型LNLN的个体表现为N血型。1977年上海中心血站调查了1788人,发现有397人为M血型,861人为MN血型,530人为N血型。则LM基因的频率为_________,LN基因的频率为_________。
解析:(略)
答案:0.46280.5372
归纳总结:常染色体上的基因,已知各基因的个体数,求基因频率时,用:A=A的总数/(A的总数+a的总数)=A的总数/(总个体数×2)。a=1-A。
(二).常染色体上的基因,已知各基因型的比例,求基因的频率。
例1:在一个种群中随机抽出一定数量的个体,其中,基因型为BB的个体占40%,基因型为bb的个体占10%,则基因B和b的频率分别是()
A.90%,10%B. 65%,35%
C.50%,50%D. 35%,65%
解析:据题意,基因型为Bb的个体占1-40%-10%=50%。基因B的频率=基因型BB的频率+1/2基因型Bb的频率=40%+1/2×50%=65%。同理,基因b的频率=35%。
答案:B
例2:如果在以下种群中,基因型AA的比例占25%,基因型Aa的比例为50%,基因型aa比例占25%,已知基因型aa的个体失去求偶和繁殖的能力,则基因A和a的频率是多少?随机交配产生的子一代,基因型aa的个体所占的比例为多少?
解析:能成为亲本的只有AA(1/3)和Aa(2/3)两种基因型,且只有Aa(2/3)和Aa(2/3)自由交配才会有aa个体出现,出现的几率为2/3×2/3×1/4=1/9。
答案:A和a的基因频率都是50%。基因型aa个体的比例为1/9
例3:囊性纤维变性是一种常染色体遗传病。在欧洲人群中每2500个人就有一人患此病。如果一对健康的夫妇有一个患病的儿子,此后该女又与另一健康男子再婚,则再婚后他们生一个患此病孩子的概率是()。
A.1%B.0.04%C.3.9%D. 2%
解析1:由于一对健康夫妇生了一个患病的儿子,所以该遗传病为隐性遗传病,设显性基因为A,隐性基因为a,所以这对夫妇的基因型都为Aa。把人群看成一个平衡群体,则有aa占1/2500,所以隐性基因a的频率q=1/50,显性基因A的频率为p=49/50, 那么群体中,AA基因型的频率为p2,Aa基因型的频率为2pq,正常个人中杂合子Aa所占的比例为2pq=2×49/50 ×1/50=1/25,即健康人中杂合子所占的比例为1/25,该女子与正常男性婚配后生出患病孩子的几率为1/4×1/25=1% 。
解析1:设A基因频率为P,A基因频率为q,则雌配子是A的频率为P,雌配子是a的频率为q,雄配子是A的频率为P,雄配子是a的频率为q,雌雄配子组成后代,所以后代是AA的概率是P*P,是Aa的概率是2P*q,是aa的概率是q*q,所以q*q=1/2500,q=1/50,健康的男子(A_)是Aa的概率是Aa/(AA+Aa)=2P*q/(P*P+2P*q)=2q/(1+q),一对健康夫妇有一患有此病的孩子,该妇女是Aa,再婚的双亲生一孩子患病的机会是2q/(1+q)*1/4=q/2(1+q)=1/102
答案:A
归纳总结:通过基因型计算基因频率可以采用一个等位基因的频率等于它的纯合子与1/2杂合子频率之和。
(三).常染色体上的基因,已知各基因型的比例,求该种群自交或杂交一代后,某基因型或某基因的频率。
例1:果蝇的体色由常染色体上的一对等位基因控制,基因型BB、Bb为灰身,bb为黑身。若人为地组成一个群体,其中80%为BB个体,20%为bb的个体,群体随机交配,其子代中Bb的比例为()
A.25%B.32%C.50%D.64%
解析:因为BB=80%,bb=20%,所以B=BB+1/2×Bb=80%+0=80%,b=1-B=1-80%=20%。则有Bb=2PQ=2×80%×20%=32%。正确答案为B,32%。
归纳总结:在一个随机交配的群体里,在没有迁移、突变和选择的条件下,世代相传不发生变化,计算基因频率时,就可以采用遗传平衡定律计算,即(P+Q)²=P²+2PQ+Q²=1,P代表A?Q代表a,P²代表AA,2PQ代表Aa,Q2代表aa。
例2:已知某种群中,AA基因型频率为25%,aa基因型频率为39%,则该种群的个体自交一代后,基因型AA的频率为()
A.50%B.34%C.25%D.61%
解析:都是自交,不能用遗传平衡定律!由于AA=25%,aa=39%,可知Aa=1-25%-39%=36%。该种群的个体自交一代后,基因型AA=25%×1+36%×¼=34%,
答案:B
归纳总结:常染色体上的基因,已知各基因型的比例,求该种群自交一代后,某基因型或某基因的频率时,不能用遗传平衡定律,要先计算出当代各种基因型的频率,再在自交后代中统计出各种基因型的频率。
(四).伴X染色体上的基因,已知基因型的人数或频率,求基因频率或基因型频率。
例1:某工厂有男女职工各200名,调查发现,女性色盲基因的携带者为15人,患者5人,男性患者11人。那么这个群体中色盲基因的频率是()
A.4.5%B.6%C.9%D. 7.8%
解析:解本题的关键是先求得色盲基因的总数。因为女性的性染色体组成为XX,男性为XY,假设色盲基因为b,其等位基因位于X染色体上,所以色盲基因b共有36(即15×1+5×2+11×1)个,色盲基因b及其等位基因共有600(即200×2+200×1)个。因此,色盲基因的频率=36/600×100%=6%
答案:B
例2:据调查,某小学的学生中,基因型为XBXB的比例为42%,XBXb 为7%,XbXb 的比例为1%,XBY为46%,XbY为4%,则在该地区XB 和Xb 的基因频率分别为( )。
A.6%,8%B. 8%,92%
C.78%,92%D. 92%。8%
解析:由于y染色体上没有B(b)基因,所以只要计算出含有x染色体的配子中含有的基因比例,即可求出B或b的基因频率。
答案:D
例3:人的色盲是X染色体上的隐性遗传病。在男性中患色盲的概率大约为7%,那么,在人类中色盲基因的频率以及在女性中色盲的患病率分别是。一个正常男性与一个无亲缘关系的女性结婚,子代患色盲的可能性是( )
解析:把人群看成是一个平衡的群体。在男性中,基因频率就是基因型频率。即Xb =Xb Y, XbY=7%,则Xb=7%,XB =1-7%=93%。
在女性中,Xb的基因频率也是7%。由于女人中有两条X染色体,其符合遗传平衡定律,所以色盲(XbXb)的发病率应为(7%)2≈0.5%。XBXB的概率为(93%)2≈86.5%。而XBXb的概率为2×93%×7%=13%。
正常男性为XBY,只有当女性带有色盲基因(XBXb或XbXb)时后代才有可能患色盲。这样,出现XBXb并使后代患病的概率是:女XBXb(13%)×男XBY→XbY(13%×1/4=13/400)。出现XbXb并使后代得病的可能性为0.5%×1/2=1/400,则正常男性与一个无亲缘关系的女性结婚,子代患色盲的可能性根据“加法定理”是13/400+1/400=14/400。
答案:0.07, 0.0049,14/400
归纳总结:伴X遗传,雄性中Xb的基因频率等于基因型频率,在雌性中,Xb基因频率也等于雄性中Xb基因的频率。因为雌性有两条X染色体,其遗传符合遗传平衡定律,即:(P+Q)²=P²+2PQ+Q²=1,P代表代表XB?Q代表Xb,P²代表XBXB,2PQ代表XBXb,Q代表XbXb。
(五).伴X染色体上的基因,已知某基因频率,求基因型的频率。
例1:若在果蝇种群中,XB的基因频率为80%,Xb的基因频率为20%,雌雄果蝇数相等,理论上XbXb、XbY的基因型频率依次为()
A.1%2%B.8%8% C.2%10%D.2% 8%
解析:雌性果蝇中,XbXb的频率为Xb频率的平方,即4%(占雌性的4%),但雌性占总数的1/2,则XbXb的频率为4%×1/2=2%。
由于雄性果蝇只有一条X性染色体,则雄果蝇的Xb基因频率就是基因型XbY的频率,为20%(占雄性的20%),但雄性占总数的1/2,则XbY的频率为20%×1/2=10%。
(六).复等位基因的基因频率计算。
例1:人的ABO血型决定于3个等位基因IA、IB、i。通过抽样调查发现血型频率:A型=0.45,B型=0.13,AB型=0.06,O型=0.36。试计算IA、IB、i这3个等位基因的频率。
解析:因为本题涉及复等位基因,所以公式应做相应调整,可改为:(p+q+r)2=p2+q2+r2+2pq+2pr+2qr=1,其中p、q、r分别代表IA、IB、i的基因频率。已知人类ABO血型的具体基因型和表现型关系如下表:
基因型 | IAIA、IAi | IBIB、IBi | IAIB | ii |
表现型(血型) | A型 | B型 | AB型 | O型 |
所以,p2 +2pr 代表A型频率,q2+2qr代表B型频率,2pq代表AB型频率,r2 代表O型频率。即:p2 +2pr =0.45,q2+2qr=0.13,2pq=0.06,r2=0.36。
经过计算得:p=0.3 ,q=0.1,r=0.6 。
答案:IA频率为0.3 ,IB频率为0.1,i频率为0.6。
例2:ABO血型系统由3个等位基因IA、IB、i决定,通过调查一由400人组成的群体,发现180人为A型血,144人为O型血,从理论上推测,该人群中血型为B型的人应有()
A.24人B.36人C.52人D.76人
解析:O型的有144人,总人数有400人,则r²=144/400,得r=6/10。180人为A型血,则有p²+2pr=180/400,把r=6/10代入其中,可以知道p=3/10。由于p+q+r=1,可以知道q=1-p-r=1/10,而B型血的基因频率=q²+2qr=13%,则B型血的人数应为13%×400=52人,故正确答案为C。
归纳总结:对于ABO血型这样的复等位基因,已知一个群体中某血型的人数,求其它血型的人数时,则可以应用规律:所有基因频率之和应等于1,所有基因型频率的和等于1,即:(p+Q+r)²=p²+Q²+r²+2pQ+2pr+2Qr=1。A型血的基因频率=p²+2pr ,B型血的基因频率= Q²+2Qr ,AB型血的基因频率=2pQ ,O型的基因频率= r²。
答案:A
归纳总结:通过基因型计算基因频率可以采用一个等位基因的频率等于它的纯合子与1/2杂合子频率之和。
(三).常染色体上的基因,已知各基因型的比例,求该种群自交或杂交一代后,某基因型或某基因的频率。
例1:果蝇的体色由常染色体上的一对等位基因控制,基因型BB、Bb为灰身,bb为黑身。若人为地组成一个群体,其中80%为BB个体,20%为bb的个体,群体随机交配,其子代中Bb的比例为()
A.25%B.32%C.50%D.64%
解析:因为BB=80%,bb=20%,所以B=BB+1/2×Bb=80%+0=80%,b=1-B=1-80%=20%。则有Bb=2PQ=2×80%×20%=32%。正确答案为B,32%。
归纳总结:在一个随机交配的群体里,在没有迁移、突变和选择的条件下,世代相传不发生变化,计算基因频率时,就可以采用遗传平衡定律计算,即(P+Q)²=P²+2PQ+Q²=1,P代表A?Q代表a,P²代表AA,2PQ代表Aa,Q2代表aa。
例2:已知某种群中,AA基因型频率为25%,aa基因型频率为39%,则该种群的个体自交一代后,基因型AA的频率为()
A.50%B.34%C.25%D.61%
解析:都是自交,不能用遗传平衡定律!由于AA=25%,aa=39%,可知Aa=1-25%-39%=36%。该种群的个体自交一代后,基因型AA=25%×1+36%×¼=34%,
答案:B
归纳总结:常染色体上的基因,已知各基因型的比例,求该种群自交一代后,某基因型或某基因的频率时,不能用遗传平衡定律,要先计算出当代各种基因型的频率,再在自交后代中统计出各种基因型的频率。
(四).伴X染色体上的基因,已知基因型的人数或频率,求基因频率或基因型频率。
例1:某工厂有男女职工各200名,调查发现,女性色盲基因的携带者为15人,患者5人,男性患者11人。那么这个群体中色盲基因的频率是()
A.4.5%B.6%C.9%D. 7.8%
解析:解本题的关键是先求得色盲基因的总数。因为女性的性染色体组成为XX,男性为XY,假设色盲基因为b,其等位基因位于X染色体上,所以色盲基因b共有36(即15×1+5×2+11×1)个,色盲基因b及其等位基因共有600(即200×2+200×1)个。因此,色盲基因的频率=36/600×100%=6%
答案:B
例2:据调查,某小学的学生中,基因型为XBXB的比例为42%,XBXb 为7%,XbXb 的比例为1%,XBY为46%,XbY为4%,则在该地区XB 和Xb 的基因频率分别为( )。
A.6%,8%B. 8%,92%
C.78%,92%D. 92%。8%
解析:由于y染色体上没有B(b)基因,所以只要计算出含有x染色体的配子中含有的基因比例,即可求出B或b的基因频率。
答案:D
例3:人的色盲是X染色体上的隐性遗传病。在男性中患色盲的概率大约为7%,那么,在人类中色盲基因的频率以及在女性中色盲的患病率分别是。一个正常男性与一个无亲缘关系的女性结婚,子代患色盲的可能性是( )
解析:把人群看成是一个平衡的群体。在男性中,基因频率就是基因型频率。即Xb =Xb Y, XbY=7%,则Xb=7%,XB =1-7%=93%。
在女性中,Xb的基因频率也是7%。由于女人中有两条X染色体,其符合遗传平衡定律,所以色盲(XbXb)的发病率应为(7%)2≈0.5%。XBXB的概率为(93%)2≈86.5%。而XBXb的概率为2×93%×7%=13%。
正常男性为XBY,只有当女性带有色盲基因(XBXb或XbXb)时后代才有可能患色盲。这样,出现XBXb并使后代患病的概率是:女XBXb(13%)×男XBY→XbY(13%×1/4=13/400)。出现XbXb并使后代得病的可能性为0.5%×1/2=1/400,则正常男性与一个无亲缘关系的女性结婚,子代患色盲的可能性根据“加法定理”是13/400+1/400=14/400。
答案:0.07, 0.0049,14/400
归纳总结:伴X遗传,雄性中Xb的基因频率等于基因型频率,在雌性中,Xb基因频率也等于雄性中Xb基因的频率。因为雌性有两条X染色体,其遗传符合遗传平衡定律,即:(P+Q)²=P²+2PQ+Q²=1,P代表代表XB?Q代表Xb,P²代表XBXB,2PQ代表XBXb,Q代表XbXb。
(五).伴X染色体上的基因,已知某基因频率,求基因型的频率。
例1:若在果蝇种群中,XB的基因频率为80%,Xb的基因频率为20%,雌雄果蝇数相等,理论上XbXb、XbY的基因型频率依次为()
A.1%2%B.8%8% C.2%10%D.2% 8%
解析:雌性果蝇中,XbXb的频率为Xb频率的平方,即4%(占雌性的4%),但雌性占总数的1/2,则XbXb的频率为4%×1/2=2%。
由于雄性果蝇只有一条X性染色体,则雄果蝇的Xb基因频率就是基因型XbY的频率,为20%(占雄性的20%),但雄性占总数的1/2,则XbY的频率为20%×1/2=10%。
(六).复等位基因的基因频率计算。
例1:人的ABO血型决定于3个等位基因IA、IB、i。通过抽样调查发现血型频率:A型=0.45,B型=0.13,AB型=0.06,O型=0.36。试计算IA、IB、i这3个等位基因的频率。
解析:因为本题涉及复等位基因,所以公式应做相应调整,可改为:(p+q+r)2=p2+q2+r2+2pq+2pr+2qr=1,其中p、q、r分别代表IA、IB、i的基因频率。已知人类ABO血型的具体基因型和表现型关系如下表:
基因型 | IAIA、IAi | IBIB、IBi | IAIB | ii |
表现型(血型) | A型 | B型 | AB型 | O型 |
所以,p2 +2pr 代表A型频率,q2+2qr代表B型频率,2pq代表AB型频率,r2 代表O型频率。即:p2 +2pr =0.45,q2+2qr=0.13,2pq=0.06,r2=0.36。
经过计算得:p=0.3 ,q=0.1,r=0.6 。
答案:IA频率为0.3 ,IB频率为0.1,i频率为0.6。
例2:ABO血型系统由3个等位基因IA、IB、i决定,通过调查一由400人组成的群体,发现180人为A型血,144人为O型血,从理论上推测,该人群中血型为B型的人应有()
A.24人B.36人C.52人D.76人
解析:O型的有144人,总人数有400人,则r²=144/400,得r=6/10。180人为A型血,则有p²+2pr=180/400,把r=6/10代入其中,可以知道p=3/10。由于p+q+r=1,可以知道q=1-p-r=1/10,而B型血的基因频率=q²+2qr=13%,则B型血的人数应为13%×400=52人,故正确答案为C。
归纳总结:对于ABO血型这样的复等位基因,已知一个群体中某血型的人数,求其它血型的人数时,则可以应用规律:所有基因频率之和应等于1,所有基因型频率的和等于1,即:(p+Q+r)²=p²+Q²+r²+2pQ+2pr+2Qr=1。A型血的基因频率=p²+2pr ,B型血的基因频率= Q²+2Qr ,AB型血的基因频率=2pQ ,O型的基因频率= r²。