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线粒体脑病1.概述
线粒体是人体重要的生产能量的细胞器，是人体细胞的主要能量来源。线粒体的基本功能是氧化可利用的底物，通过呼吸链电子传递合成ATP。因此，线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱，从而产生一系列疾病，其中最常见累及神经系统的是线粒体脑病和线粒体肌病，这是一组与遗传、代谢有关的疾病。若不累及中枢神经系统而仅累及肌肉称为线粒体肌病；若合并有中枢神经系统损伤及症候的称为线粒体脑肌病。线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为10型。(1)MELAS综合征(为线粒体脑肌病、乳酸血症和卒中样发作)临床特点为母系遗传，也可散发；(2)MERRF综合征(肌阵挛性癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF)；(3)KSS综合征(视网膜色素变性、心脏传导阻滞和眼外肌麻痹)；(4)CPEO综合征，各年龄均可发病，以儿童或成年早期发病为多；(5)Leigh病(亚急性坏死性脑脊髓病)；(6)Alpers病(家族性原发性进行性灰质萎缩症)；(7)Menke病(卷毛型灰质营养不良)；(8)LHON综合征(Leber遗传性视神经病)；(9)NARP综合征(视网膜色素变性共济失调性周围神经病)；(10)Wolfram综合征，主要表现为隐性遗传10岁起病，视神经萎缩，耳聋和早期发病的糖尿病，成年失明；(11)MNGIE综合征(线粒体周围神经病并胃肠型脑病)
2.主要护理问题及措施
2.1社交障碍
因线粒体脑肌病导致甲状腺激素分泌不足，使病人反应迟钝、淡漠、智力下降。此病人幼年起就有学习成绩差，运动不耐受等情况，导致患者性格孤僻，社交障碍。所以首先需评估病人的人格特点；向患者解释甲状腺激素缺乏可能出现的表现，解除患者的思想顾虑；鼓励病人参加集体娱乐活动；鼓励病人说出自己的心理感受，耐心倾听病人的叙述；并向家属解释病人的性格特点，以取得理解并保持良好的人际关系。
2.2疲乏
因线粒体脑肌病导致甲状腺激素缺乏，机体代谢率下降，病人活动后易疲劳，因此应评估患者活动能力，观察病人的表现。解释疲劳的原因并指导患者改善的方法：（1）增加营养摄入，给予高蛋白、高糖、高维生素、低脂饮食；（2）保证充足的睡眠；（3）保持精神放松；（4）进行力所能及的活动；（5）必要时给予氧气吸入；还应观察病人疲劳程度有无缓解并及时给予指导。
2.3活动无耐力
线粒体脑肌病一方面可引起肥厚型心肌病、充血型心力衰竭而致心肌收缩力下降；另一方面可引起全身肌肉萎缩、无力，不耐受疲劳。首先评估和记录病人对活动量的耐受水平；检测生命体征的变化，把病人出现呼吸、脉搏加快和出汗作为限制活动量的指征：向病人介绍活动时出现心慌、气短、头晕、恶心、出汗、上下肢颤抖等征兆，是运动量超负荷所致，应立即停止活动，卧床休息：根据病情，逐渐增加活动量，以病人能够耐受为度，病人活动时给予必要的帮助。
2.4疼痛
线粒体脑肌病导致心肌肥厚，左心室流出道狭窄，冠状动脉供血不足。因此患者有阵发性胸闷、胸痛症状。须评估胸痛的部位、性质、程度和持续时间，心绞痛发作时立即停止活动，卧床休息。安慰病人解除紧张情绪，给予吸氧2～4L／min、严密观察血压、心律、心率的变化，观察用药后的止痛效果，并指导病人避免诱发心绞痛的因素。
2.5有皮肤完整性受损的危险
线粒体脑肌病晚期因心功能不全，全身肌肉萎缩，往往长期卧床。同时因心肾功能不全导致双下肢及腰骶部水肿，易发生皮肤压伤。因此应评估皮肤情况；向家属解释引起褥疮的危险因素及预防措施：并向家属解释发生褥疮的早期表现(局部发红、发硬、肿胀、疼痛)，同时指导家属预防褥疮发生的措施：（1）避免身体某一部位长期受压，翻身1次／2h；（2）协助翻身时，避免拖、拉、推等动作；（3）采取保护性措施；（4）保持皮肤清洁，每晚用温水擦浴，内衣柔软勤更换；加强病人营养，提高肌体抵抗力。此病人在住院期间没有褥疮发生。
2.6有受伤的危险
有中枢神经系统损害的线粒体脑肌病可诱发患者癫痫发作，有受伤的危险。应正确评估患者受伤的危险因素，与家属共同制定防护措施；给予加床档，防坠床的发生；入厕或外出活动时有人陪护，防摔倒或其他意外受伤；指导病人进行循序渐进的肢体功能锻炼，运动时机、运动量、运动方法得当，防虚脱、摔伤等意外发生；并且经常巡视病人，提供必要的帮助，避免受伤的可能。此病人在住院期间未受伤。
3.讨论
线粒体脑肌病是一种累及多器官的疾病，病程进展较慢，但进行性加重，患者可有多脏器功能受损的表现，例如此病人同时存在心功能不全、甲状腺功能不全、肾功能不全并有神经肌肉症状，因此在护理中要作整体考虑，避免顾此失彼，病人入院后应根据病人的临床表现制定一个完整的护理计划，特别注意对致死性的功能衰竭的护理，避免因不适当的护理或不适当的生活方式导致病情加重。患者在疾病早期主要有听力、智力的减退，全身无力，运动不耐受，对其应该给予心理护理，树立信心，多与患者沟通，必要时协助患者完成日常生活；到了中晚期，可能出现全身肌肉萎缩，偶发癫痫，继尔可有多脏器功能的衰竭，出现呼吸困难、胸闷、不能平卧、双下肢水肿，这时应防止患者受伤、保证呼吸道的通畅、防止褥疮的发生。一般来说线粒体脑肌病的病人最后的死亡多由于心脏的原因，该患者病史中也有明确的肥厚型心肌病病史，最后死亡原因考虑为心律失常的可能性大，因此如条件许可，病房应备除颤仪。
对于这种病，中医、西医、中西医结合等，都没有根治的办法。只是用药物后，病人的痛苦得到短暂的缓解。
对于线粒体脑肌病目前的治疗主要是营养支持治疗、对症治疗、大量维生素、辅酶Q治疗等。
参考资料：侯熙德.神经病学.北京：人民卫生出版社，1997，9(3)：212婴儿痉挛症
本症又称west综合征，是婴儿时期所特有的一种癫痫，发病年龄较早，具有特殊的痉挛形式，90%伴有明显的智力、体力发育障碍。脑炎、产伤、脑外伤为常见病因，男性多于女性，发病时间是从出生后几天至30个月，其中以3～9个月占多数，4～6月为高峰。
本病的临床表现主要有三种形式：
(1)鞠躬样痉挛：其表现为突然发作的短暂的全身肌肉痉挛，颈、躯干和腿弯曲、内收或外展，双臂向前向外急伸呈拥抱状；
(2)点头样痉挛：出现点头样发作；
(3)闪电样痉挛：持续时间非常短，平时若不注意则很难发现。
婴儿痉挛症发作的表现有5个特点：
(1)单个发作时间短，发作一次为2～10秒；
(2)全身尤其是头部和上半身向前屈曲；
(3)发作次数频繁，一日多发，每次发作可连续多次甚至数十次；
(4)发作时间通常是在刚入睡或刚醒而意识尚处于朦胧状态时，可伴有意识丧失、出汗、面部青紫及疲困嗜睡；
(5)发作期脑电图表现不一，发作间期则多为特征性高峰节律紊乱。
本症多在1岁半内停止，发作停止后，部分演变成其他类型的发作，90%以上患儿的智力、运动发育落后，治疗以激素的疗效较好。积极配合医生治疗，用心呵护，尽到做父母的责任。
