新生儿听力筛查操作指南 新生儿听力筛查时间

新生儿听力筛查操作指南

小儿听力筛选这一概念为Down及Sterrit(1964)提出,应用唤醒(arousal)反应对所有新生儿进行听行为筛选。1972年美国言语听力学会(ASHA)等联合会议推荐对听力高危儿进行筛选,并于1982年认定7项听力高危因素,建议这些高危儿应在生后3-6月进行筛选,对不能通过筛选者进一步作听力测试,并继续追踪观察。1993年美国NIH召开“婴幼儿听力减退早期确定”会议,一致认为只对听力高危儿筛选可能有50%~60%先天性耳聋被遗漏或误导,因而推荐对全部新生儿进行筛选。

第一节国内外新生儿听力普遍筛查的概述

一、先天性听力障碍的发病率及早期发现、干预的意义。

听力障碍是常见的出生缺陷。国外的研究表明,正常的新生儿中,双侧听力障碍的发病率在0.1%~0.3%,其中,重度至极重度听力障碍的发病率约为0.1%。国内尚缺乏完整的流行病学资料,但现有研究结果与次相仿。根据调查,每1000名出生的新生儿中,约有1名~3名听力障碍。我国现有0岁~7岁聋儿80万人,每年还以3万名的速率递增。世界各国的情况也大致相仿,为此,1994年美国儿科学会发表声明,倡导新生儿听力筛查,要求至少在出生3个月内对所有新生儿或婴儿进行听力筛查。1995年世界卫生组织专门成立了防聋机构,发起世界范围内的防聋运动。听力筛查的意义是对一个特定群体通过简单快捷测定方法,并根据特定指标来区分或发现其中有高度可疑病态的个体或亚群,并需要进一步行确定诊断或追踪观察。其目的是尽可能早地发现有听力障碍的个体,使其在语言发育的关键年龄段之前就能得到适当的干预, 以使语言发育不受到损害。那么,听力障碍发现的早与晚,与患儿最终的语言发育状况有什么关联呢?研究结果发现:①听力障碍在6月龄前被发现者语言理解商(receptive languagequotient)和语言表达商(expressive languagequotient)明显高于6个月后被发现者,得分差值达20分,有非常显著的统计学意义。②不管听力损害的程度是轻度或极重度,只要在6月龄前被发现,且患儿的认知能力正常,经过干预后,患儿的语言能力基本上能达到正常水平。③早期发现的轻度听力损害患儿和早期发现的极重度听力损害患儿相比,语言发育水平没有显著差别。我国由于以往听力障碍的患儿在新生儿期未行听力筛查,其听力问题未被及时发现,往往到了4岁~5岁尚不会说话时才被发现有听力问题,但已过了学习语言最佳时机,从而导致他们的言语和语言功能障碍,社会适应能力低下,常常有严重的行为问题,难以进行正常的学习。由此造成对国家的负担、对家庭的负担难以估量,对患者本人来说更是天灾人祸。可见,早期发现听力障碍在预防聋哑和语言发育障碍中有举足轻重的作用。唯有新生儿听力筛查才是早期发现听力障碍的有效方法,最终实现使先天性听力障碍儿童聋而不哑。

二、新生儿听力筛查的社会效益和卫生经济学意义。

目前的医学知识和技术不能完全预防先天性听力障碍的发生,能使先天性听力障碍的患儿做到聋而不哑无疑对提高人口素质,促进优生优遇有重要的社会现实意义。新生儿听力筛查是一项利国利民的大好事。事实上,新生儿听力筛查不但有巨大的社会效益,也有明显的经济效益。在我国,一个聋哑儿一生对社会带来的经济负担不低于30万-50万人民币,主要用于特殊教育和各项生活救济。而发现、确诊和干预一个患儿用明显低于发病后带来的经济负担,显现出预防医学的经济价值。

三、新生儿听力普遍筛查的国内发展概况

  我国1994 年颁布、自1995 年6 月1日起正式施行的《中华人民共和国母婴保健法》,提出要在全国逐步开展新生儿疾病筛查。我国卫生部在2001 年《关于开展第2次全国爱耳日宣传教育活动的通知》中明确提出了“开展新生儿听力筛查,早发现、早干预”的口号,指出实施早期干预工作对于防聋治聋的积极意义。国内近年来已有不少单位开始对新生儿听力筛查进行系统的研究,但开展筛查的范围十分有限,同时所采用的方法尚无严格统一的规范和质量控制。为了从根本上解决我国出生缺陷高发的状况,我国于2002年2 月制定了《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划(2002 - 2010)》,配合这个行动计划,2002 年10月在北京召开了21世纪中美妇幼保健与遗传学研讨会,会上重点讨论了如何开展产前诊断以及新生儿筛查的问题。中华人民共和国卫生部部长令【第64号】《新生儿疾病筛查管理办法》已经2008年12月1日卫生部部务会议讨论通过,现予发布,自2009年6月1日起施行。

四、新生儿听力普遍筛查的含义

从广义上说,新生儿听力普遍筛查是一项系统化社会优生工程,它的工作目标、工作内容及运作模式等都应包含在内。而狭义的新生儿听力普遍筛查是指:使用客观的生理学方法和主观测试的方法,对所有活产出生的新生儿进行听力筛查。其目的有三:一是,住院期间和42天时筛选出患有先天性或者新生儿期听损伤的新生儿和婴幼儿,使得疑为听损伤的婴幼儿在生后的3个月内接受听力学和医学评价;二是,确诊为听损伤的婴幼儿,应在6个月龄前接受具有小儿听损伤专业知识和技能的保健人员、专业教育人员的干预;三是,凡显示出迟发性或进行性听损伤的婴幼儿,不管其前期听力筛查结果如何,都应接受为期3年的听力学和医学检测,以便尽早的发现并进行诊断和干预。

新生儿和婴幼儿听力普遍筛查的完整涵义尚应包括早期的干预方案,这里提出的“适宜早期干预方案”,它含有以下的含义:其一,早期干预方案,应当是以家庭为中心的可行干预方案。制定方案或者实施都应当贯彻以家庭为中心的理念;其二,干预方案应具有学科交叉特性,他应包含:①医学和生物学内容;②非医学内容,如教育科学、文学艺术、法律科学等;其三,它是建立在广泛信息选择的基础之上的,具有显著的信息化特性。听力损伤的干预和康复有赖于信息化的量度和种类;聋儿听损伤干预和康复的成功与失败,在某种程度上依赖于家庭成员和家庭之外的实体的文化底蕴和文化潜力,而后者依靠不同的信息交流渠道和不同的信息量,反复地作用于聋儿。

五、新生儿听力筛查的目标

新生儿听力筛查的总体目标是,早期发现有听力障碍的儿童,并给予及时的干预,使其语言发育和其他精神发育不受影响。新生儿听力筛查的具体目标是:

(1)所有新生儿都应接受听力筛查。在医院出生的顺产新生儿应在出生后、在产房内完成听力筛查程序;

(2)在医院出生的非顺产、需要进行重症监护的新生儿,也应在出院前完成听力筛查;

(3)在其他场所出生(包括家庭出生)的新生儿,也要在生后1个月内由相关听力筛查中心进行筛查。

(4)所有未通过听力筛查者,要在3个月内开始相应的听力学和其他医学评估,以明确诊断。

(5)明确为永久性听力损伤者,要在6个月内接受干预。

(6)对具有听力障碍和(或)语言发育障碍的危险因素的,即使通过听力筛查,仍然需要长期连续的随访。

(7)对疑及迟发性、进行性、波动性听力障碍,以及神经听觉传导障碍或(和)脑干听觉通路功能异常者,也需要进行长期连续的随访。

(8)在筛查直至干预的全过程中,儿童及家庭的权益应该通过知情同意的方式得到保障。筛查和诊断的结果与其他有关医疗信息一样,是儿童的私密性资料,应该予以适当的保护。

第二节 新生儿听力筛查的组织实施


一、听力筛查的法律保障

(1)母婴保健法及有关新生儿筛查的法律法规

a)母婴保健法规定,国家发展母婴保健事业,提供必要条件和物质帮助,使母亲和婴儿获得医疗保健服务。医疗保健机构逐步开展新生儿疾病筛查。

b)1999年,我国卫生部、中残联等十个部委在确定全国“爱耳日”的通知中,明确要求“把新生儿听力筛查纳入妇幼保健的常规检查项目,做到早期发现、早期干预”。

c)卫生部确定和公布全国新生儿疾病筛查技术服务项目参考目录,卫生部疾病筛查管理办法明确规定,先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症及听力障碍为新生儿疾病筛查病种。

因此,新生儿听力筛查不是某个省市、某个单位的独立行为,而是依照相关法律和法规开展的工作。有条件的地区应积极开展普遍性新生儿听力筛查;在卫生资源等各方面条件尚不具备的地区,应根据当地情况至少进行听力障碍高危儿的筛查。

(2)筛查工作中的法律责任

1) 进行健康教育,告之家长新生儿听力筛查是母婴保健法中规定的内容,接受筛查是每个家长应尽的职责;

2) 使每个家长对听力筛查的意义有较详细的了解;

3)告知新生儿听力筛查的管理流程,使家长了解,并给予配合;

4) 告知家长筛查的特点及可能出现的问题;

5)要求每个家长在知情同意书上签字;如果家长拒绝筛查则不予筛查,同时必须请家长在相关文件上签字;拒绝签字时则需通知上级机关,并予备案。

6)建立一个有政府及卫生行政部门牵头的,由产科、新生儿科、耳鼻咽喉科、听力、卫生统计、特殊教育、康复专家、社会工作者及聋儿家长代表参加的多学科、多方面联合工作委员会,以固定的时间、形式向不同背景的群体提供社会、法律、技术支持及信息反馈,促进新生儿听力筛查的正常实施。

(3)新生儿听力筛查宣教工作内容

承担助产工作的医疗单位应对家长提供新生儿听力筛查的相关知识,包括:(a)新生儿听力筛查的目的、筛查的过程以及听力障碍的后果;(b)为什么每个活产新生儿出院前都进行筛查;经历新生儿听力筛查的全过程后将是什么结果。(c)出院后如何进行进一步的检测以完成筛查过程(复筛),医院应向家长提供书面文件以提示复筛的意义及重要性,以及时间和地点:如婴儿复筛未通过,医院应向家长提供第二张书面文件,告之筛查结果,并请家长带婴儿按转诊程序到指定诊断中心进一步诊断。(d)使家长了解听力障碍高危新生儿及婴儿的定义,让家长知道高危儿的进一步检测、随访及治疗程序,并使家长掌握家庭化婴儿评估的可实施方法。

(4)筛查的特点:筛查通过仅意味此次筛查未发现异常,还有出现迟发性听力损害的可能,有害因素依然存在,因此听力监测是应该持续不断的。

(5)人群及途径

育龄及已妊娠的准父母及其家庭成员首先应接受有关知识的教育,可直接通过孕妇学习班及其教材进行宣教、制作相关知识的彩页;在医院适宜的位置布置宣传栏。而且,不仅关注在院分娩的新生儿,还要向散居分娩的家长进行宣教,并尽力通过不同途径使其婴儿享有听力筛查的权力。通过提供咨询(热线、门诊)解答不同层次人群的询问及疑问。医务人员中进行新生儿听力筛查的继续教育,使之起到宣传指导的作用。通过媒体、利用“爱耳日”进行宣传;开展专题讲座,使公众对新生儿听力筛查有广泛的了解。

(4)健康教育实施与评估

根据筛查率及复查率检验新生儿听力筛查的开展状况,对筛查的依从性即对象参加筛查、复查的比例进行分析。按筛查的内容及方法可分为单项筛查,如用耳声发射筛查耳蜗功能异常;多项筛查,如除询问、体检外,采用行为测试、中耳阻抗、耳声发射、自动听性脑干反应等检测方法进行检测。

二、筛查操作人员与家长之间的沟通技巧

(1)善于展开与家长的谈话

医护人员应具备较全面的专业知识,这样才能在交谈时流利自如,充满自信,使家长感到可以信任及依赖。交谈时应充满爱心与真诚,设身处地、换位考虑,而不是持冷漠及无所谓的态度,认为我交待完了,我的责任就完成了,致对方的感受于不顾。宣教、解释时要有耐心,有些知识家长不一定能很快理解,应有浅入深。只有从认真谈话中逐渐了解对方,沟通才会顺利进行。不同的家长接受能力不同,特别是产后的母亲特别脆弱及敏感,稍有不注意,就可能造成极大的心理负担,影响休息及哺乳,甚至从此放心不下,背上沉重的心理包袱。

(2)善于使用美好语言

美好的语言,使人听了心情愉快,感到亲切温暖,利于进行交流。在开始筛查前应主动对母亲或家长说:“我是负责听力筛查的医生(护士),名叫~~~您的宝宝现在做状况很好,现在准备做听力筛查,您看可以吗?如果新生儿状态不佳,可以解释:“您的宝宝在检测时不够安静,所以检测没有完成,可以在出院前或42天再进行检测。如果初筛听力筛查没有通过,很多家长对此会感到压力很大。此时,医务人员对处于焦虑不安中家长的安慰是非常需要的:“您别紧张,在初生新生儿中听力筛查不能一次完成是常见现象,有些新生宝宝耳道内残留有液体、有些宝宝检查时活动过多,都会影响检测结果”。医务人员对家长的解释、劝慰,实际上是对他们最好的心理支持,可以打消他们不必要的顾虑。有的家长对听力筛查不理解,认为自己的宝宝对声音有反应,听力不会有问题。可以解释为:“你的宝宝可能可以听到声音,但听力损伤的程度不一样的,轻中度听力损伤或单耳听力损伤都会对宝宝的生活质量造成影响。而这些可以通过新生儿期的听力筛查早期诊断、早期治疗”。如果家长对我们的应回答简单,或没有反应,就有可能对我们的解释没有很好的理解,或者没有重视,应予进一步解释与强调,使其引起重视。

(3)避免使用伤害性语言

1)直接伤害性语言:包括对家长的训斥、指责、讽刺的语言。如“你怎么什么都不知道,没参加过孕妇学校吧?”等。

2) 消极暗示性语言:医护人员有意无意的言语给病人造成严重的消极情绪。如家长问:“医生,我的宝宝会不会听力真的有问题?”回答为:“那可不好说。”

3)窃窃私语:由于渴望知道自己宝宝的情况,家长会留意医务人员的言谈,并往往与自己联系。医生护士间在病人面前窃窃私语,家长听得片言只语后乱加猜疑,或根本没听清而纯属错觉,这都容易给家长造成误解,带来痛苦。

三、听力筛查策略

新生儿听力筛查有听力普遍(universal newborn hearingscreening,UNHS)和目标人群筛查(targeted screening ,TS)两种策略。我国在现阶段推荐的策略首先是普遍筛查;在尚不具备普遍筛查条件的单位,也可采用目标人群筛查,将具有听力损伤高危因素的新生儿及时转到有条件的单位筛查。

(1)普遍筛查策略

1999年,我国卫生部、中残联等十个部、委、会在确定全国“爱耳日”的通知中,明确要求“把新生儿听力筛查纳入妇幼保健的常规检查项目,做到早期发现,早期干预”。2000年,WTO强烈推荐“将新生儿听力普遍筛查的政策用于所有已建立起康复服务的国家和社区”。要做好新生儿听力普遍筛查(UNHS),必须贯彻以下原则:

1)普遍筛查:正常的产房和NICU的所有新生儿都应在出院前接受使用生理学测试方法的听力筛查。对未通过出院前“初筛”者,应在出生后42天前(NICU的婴幼儿可酌情稍延)进行“复筛”。在开展此工作的头6个月内,最低初筛率为95%,以后递增。对“初筛”未通过者,最低随访率为95%,最低“复筛”率为70%。

2)3个月内接受诊断:对所有未通过“复筛”的婴幼儿,应在3个月内开始相应的医学和听力学评价,争取尽早明确诊断。开展此工作的头1年内,由筛查转入诊断程序的最高转诊率为4%,以后应递减。

3)6个月内接受干预:凡符合针对性听损失诊断的婴儿,应在6月龄内接受多项跨学科的干预服务。干预应建立在家庭经济能力,家长知情选择,文化,传统和信仰的基础上。一个具有家庭特色的聋儿康复计划应在接受转诊后的45天内启动。助听器应在确诊为针对性听损失后1个月内选配和使用。对佩戴助听器的婴幼儿应连续进行听力学监测,其间隔以不超过3个月较好。对接受早期干预的听力损失婴幼儿,应每6个月进行交往能力的评估。家长和康复工作者至少每6个月检查一次康复计划。专家至少每年1次对个体化方案进行评估和必要的修正。

4)跟踪和随访:凡以通过筛查,但具有听力损失和(或)言语发育迟缓高危因素的婴幼儿,都要接受医学、听力学和交往技能的跟踪和随访。另外,具有迟发性、进行性或波动性听损伤相关指标的婴幼儿,以及听神经和(或)脑干传导障碍(如听神经病(auditoryneuropathy ,AN)的婴幼儿亦应跟踪和随访。理想的跟踪和随访率为95%。

5)权益保障:应贯彻知情选择原则与全过程,充分保障儿童和家庭的权益,注意保护隐私。

6)数据库和信息系统:应有规范的数据库和完善的信息系统。应有定期的统计、分析报告,便于管理和监督。

7)质量控制:首先抓好培训工作,尽可能熟练掌握每一环节的要求和技能,减少工作差错。在实践中发现问题后应及时进行再培训。通过信息系统和实地考察相结合的办法,评估各项质控指标,论证其在具体工作中是否遵从法律、法规和规范,保障成本效益,发扬社会效益。

8)多学科结合:UNHS是一项系统工程,包括筛查、诊断、干预、跟踪和质量评估5个环节。全过程贯穿多学科结合,家长知情同意,儿童权益保障和信息统计服务等原则,社会性和技术性都很强。一个地区在开展此工作之前,必须要有政府干预。要建立一个由卫生行政牵头的由产科、儿科、耳鼻咽喉科、听力、卫生统计、特殊教育和康复专家、残联组织的代表及聋儿代表参加的联合工作组。根据本地实际情况,制定工作计划和进行分工合作。

二、目标人群筛查策略

结合我国目前的情况,在尚不具备普遍筛查条件的单位(如在比较偏远和贫困的地区),仍可采用目标人群筛查策略,将具有下列听力损害高危因素之一的新生儿及时转到上级单位筛查。这些高危因素是:

(1)耳聋家族史;(2)宫内感染(如:巨细胞病毒、风疹、弓形虫、梅毒等);(3)细菌性脑膜炎;(4)颅面部畸形(包括耳廓和耳道畸形等)(5)极低体重儿(1500g);(6)高胆红素血症(达到换血标准) ;(7)机械通气5天以上;(8)母亲孕期使用过耳毒性药物;(9)Apgar0-4分/min或5min0-6分;(10)有与感音神经性或传导性聋相关的综合征临床表现者。(11)长期住在监护病房;(12)呼吸窘迫综合征;(13)晶状体后纤维组织形成;(14)窒息;(15)胎粪吸入;(16)神经变性疾病;(17)染色体异常;(18)母亲滥用药物和酒精;(19)母亲糖尿病;(20)母亲多次生育;(21)缺乏出生前监护

三、听力筛查模式

根据我国当前的国情,以医院为基础,采用耳声发射(OAE)和自动听性脑干反应(AABR)相结合作一线筛查的模式为宜。各级妇幼保健院和医院都要积极创造条件开展这一利国利民的工作。

OAE可反映耳蜗(外毛细胞)的功能状态。OAE筛查“通过(pass)”,表示外周听力在刺激频率范围内正常。但OAE受到外耳道和中耳的影响较大,由此可出现假阳性。此外,在有些情况下(如听神经病auditoryneuropathy ,AN等),耳蜗(外毛细胞)可正常,而内毛细胞和(或)蜗后异常,则不能为OAE查出,造成假阴性。ABR测试反映了耳蜗、听神经和脑干听觉径路的功能,较OAE有信息范围广和可以量化听力损失的优点:受外耳道和中耳的影响较小:在排除了中耳和耳蜗(外毛细胞)病变后,对诊断听神经病和神经传导障碍特别有意义。所以是OAE筛查很好的补充。同样,当做AABR遇到“转诊”(refer)的病例时,也需要用OAE来评估耳蜗(外毛细胞)的功能,以区别蜗性(外毛细胞)听力损失或听神经传导障碍(听神经病等)。因此,OAE和AABR是一对听力筛查的好伙伴,两者结合,是现行筛查技术的最佳选择。

鉴于绝大多数新生儿的听力损失是蜗性的,所以在普通产科病房里首先用OAE筛查,对“通不过(refer)”的新生儿在29天或42天用OAE复筛,以减少新生儿期由外耳道和中耳影响造成的假阳性。对不通过(显示refer)的新生儿,在29天或42天用AABR和OAE联合复筛。

四、新生儿听力筛查流程

UNHS需始终体现连续流程(continuaiprocess)的概念,筛查、诊断、干预、跟踪随访和质量评估环环紧扣,形成一个系统工程。根据新生儿的不同条件,可取下列流程图之一进行操作。

(1)普通产科病房的新生儿

(2)尚不具备UNHS条件医院的新生儿(居住地比较偏远和贫困的地区):根据目标人群筛查策略的原则,将符合21条标准之一的新生儿在出生3个月内(最迟到出生6个月之内),必须就近送到开展UNHS的单位筛查。

四、跟踪和随访

开展UNHS是要尽最大努力,采用现代的和可用于筛查的办法,筛查出听力损失的新生儿。必须清醒地看到:由于下列因素的影响,极少的“漏网(假阴性)”现象仍然是可能的。这些因素是:针对性听力损失(targetedhearing loss)锁定在语频范围(0.5~4kHz)内平均听力损失等于或大于30~40dB。若平均听力损失小于30~40dB,则不能筛出。OAE和AABR各有优缺点,即使两者的联合使用,仍有假阴性的可能。如某新生儿在两种测试频率中均包含有一种或多种频率的正常听力,则两种筛查技术都可能显示“通过”,而事实上他可能有分离型低频(1kHz以下)或高频(2kHz以上)听损伤。有些听觉障碍疾病(如听神经病),单用OAE是查不出来的。现虽推荐联合应用,极大提高了该病的检出率,但不能保证仍有些潜在的,尚不为我们认识的听觉障碍病被疏漏。20%|~30%的婴幼儿听力损害是迟发的,进行性的或波动性的。他们在新生儿期的听力筛查可以为“通过”。使用同一技术过多的重复测试会增大假阴性的可能。因此,广泛地讲:所有婴幼儿,不论其听力筛查结果如何,都应接受与其年龄相应得听行为和交往技能发育水平的跟踪性监测,当出现任何怀疑时,均要及时接受听力学评估。这种面广量大的跟综和随访工作,只有通过加大科普宣传力度,提高全民防聋意识,尤其是唤醒家长的关注,才能实现。在推动广义的跟踪和随访的大前提下,我们需集中于下列具有进行连续听力学和医学监测指征得特殊群体的工作。新生儿(出生至28天)需连续跟踪和随访的指征:

1) 在NICU48小时及以上者;

2) 有感音神经性和(或)传导性听力损失相关综合征的症状或体征者;

3) 有儿童期永久性感音神经性听力损失的家族史者;

4) 颅面部畸形,包括耳廓和外耳道异常;

5)孕母宫内感染,如巨细胞病毒(cytomegalovirus,疱疹(herpes),毒浆体原虫病(toxoplasmosis)和风疹(rubella)等。

婴幼儿(29天至2岁)需连续跟踪和随访的指征:

1) 双亲或监护人对婴幼儿听力、言语发育觉得忧虑或疑问:

2) 儿童期永久性听力损害家族史;

3) 合并已知有听力损害(包括感音神经性和传导性)的综合征;

4) 与感音神经性听力损害相关的生后感染,包括细菌性脑膜炎;

5) 孕母宫内感染,如巨细胞病毒,疱疹,风疹,弓形体病,梅毒;

五、听力筛查的早期干预方法

(1)医学干预

医学干预是指医生提出医学诊断,即听力损失的程度及部位,采用一种治疗方法,包括耳道内耵聍取出,急性分泌性中耳炎处理,听力重建手术,以及人工耳蜗植入,来恢复患者的听力。

1) 耳道耵聍在新生儿、婴幼儿时期耵聍分泌性过多,使得黄色酱状粘稠物堆积于外耳道,很难自然排出,可阻塞外耳道。采用耳声发射检查,特别是进行新生儿听力筛查,往往可造成耳声发射能量消失,而且也影响声导抗检查,如果完全阻塞外耳道,可使听力明显减退,为了能够更客观精确诊断听力情况,必须要清除外耳道耵聍。

2).急性分泌性中耳炎:这一炎症可以引起咽鼓管咽口及软骨段粘膜充血肿胀而发生阻塞,鼓室内形成负压,造成鼓室积液及听力下降。根据临床症状及耳科显微镜检查以及听力学检查,包括耳声发射。声导抗检查等可以明确。

3) 先天性外耳及中耳发育畸形。

(2)听力康复对于感音神经性聋,由于目前缺乏有效治疗手段,积极预防胜于治疗。因此,早发现、早诊断、早干预(早期科学语训),是预防听力语言残疾的关键。

a) 配戴助听器等声音放大系统。

b) 实施人工耳蜗手术:对于双耳听力损失大于90分贝的极重度感音神经性聋的患儿,可考虑在患儿耳蜗内埋植人工耳蜗晶体,替代耳蜗的功能。

c) 辅助性听觉装置:如无线调频系统(FM System),直接受送器(DrectTaker)等,能直接从讲话者口边接受及放大声音。降低环境噪音的干扰,特别使用于一对一的教学训练及课堂教学。

d) 听觉训练:教会严重听力损失的儿童,利用残余听力来分辨不同的声音及语言。

e) 言语治疗:唇读。

第三节听力筛查的护理

1.筛查仪器的准备:每次筛查前先对仪器进行检查,校准,充足电,确认仪器的精确性和可靠性。

4.认真做好筛查前的宣教工作:听力筛查这项检查对于相当一部分的家长来说,是一个比较陌生的项目,所以我们在筛查前都会先对家长简述听力筛查的方法,让家长了解筛查是无创、安全的一项检查,并发与宣教资料,这样就可以比较有效地解除家长的紧张心理,以取得家长的配合与支持。

5.环境准备:听力筛查环境要求相对安静,噪音控制在40分贝以下。目前,由于条件限制,筛查均在母婴同室内进行,但在筛查时必须要求家长安静,不要大声说话,并关闭电视机,保证听力筛查的效果。

6.筛查前婴儿的准备、护理:

1)进行听力筛查的时,均要求婴儿处于自然睡眠状态或哺乳后的安静状态,婴儿的饥饿,哭闹,躁动均影响测试结果。

2)筛查时体位:可取平卧头侧位,检查耳朝上,也可以由家长抱在怀里进行测试。

3)耳道的准备:用专用消毒小棉签清洁耳道,认真清理耳道中的积液、羊水等,必要时用75%的酒精棉签清洁耳道,以消除耳道积液造成传音障碍的因素,降低假阳性率。

7.测试方法:

1) 根据耳道大小选择型号合适的耳塞;

2)耳塞的放置:轻轻将耳廓向后下方牵拉,使耳道变直,将探头紧密置于外耳道外三分之一处,其尖端小孔要正对鼓膜,对提取耳声发射的信号,减少与排除外环境噪音,保证刺激声到达鼓膜具十分重要的作用,是完成听力筛查的重要环节;

3)在筛查过程中应保持动作轻柔,以免对新生儿幼嫩的耳道造成损伤;

4) 进行测试。

8.测试结果分析:新生儿听力筛查只是筛查,不是详细的听力学评估,因此用“通过”与“未通过”两种方法来表示测试结果。耳声发射显示信息“pass”为通过,“refer”为参考或不通过。筛查结果填写在听力筛查初复筛报告单中交于家长,并将筛查结果逐项填写在新生儿听力筛查登记本中(同时填写内容一致的电子表格)。

9.筛查中有关预防交叉感染的问题:筛查人员应注意个人卫生,检查前要洗手,如筛查有皮肤感染的新生儿后,应洗手后再对下一个婴儿进行听力筛查。在不同新生儿之间进行筛查,探头的头部用酒精棉球擦拭消毒,耳塞一人一塞,用后集中以清洁液清洁,擦干水分,消毒备用。对仪器所有用品,定期用紫外线照射消毒。对特殊感染的新生儿应待期化验结果正常后再进行听力筛查,如梅毒感染。

10.心理护理问题:由于新生儿听力筛查在我国开展较晚,产妇及家属对此项目缺乏了解,当得知新生儿听力筛查不通过时,可增加产妇和家属的心理负担,他们易产生紧张,焦虑,疑虑,恐惧不安等不良心理。这些心理对产妇的产后康复十分不利。所以,对筛查不通过的新生儿家属,我们会尽可能地向他们讲解一些影响通过的因素,比如有耳道积液影响、新生儿耳道软塌、耳道偏小等,并告知他们在新生儿四十二天后回院复查会有很高的通过率,以缓和他们的不良心理,让产妇安心渡过产褥期。

第四节 聋病基因筛查

一、聋病易感基因筛查的必要性

随着新生儿听力筛查工作的广泛开展和临床经验的积累,逐渐发现在新生儿听力筛查中存在一个较大的局限或缺陷,即并不是所有的听力损失均会在出生后立即表现出来。聋病易感基因的联合筛查可以弥补这个不足。

二、聋病易感基因筛查的定义

新生儿聋病易感基因筛查是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查的理念,在新生儿出生时或出生后3天内进行新生儿脐带血或足跟血采集来筛查聋病易感和常见基因,

三、聋病易感基因筛查的意义

在耳聋的病因学诊断中,目前已经形成常规的检测基因主要有三个:药物敏感的相关基因线粒体DNA 12srRNA基因的A1555G突变检测;先天性耳聋患者GJB2(Connexin26)基因突变的检测以及SLC26A4基因在前庭水管扩大综合征中的突变检测。

四、进行耳聋基因检测的检查对象:新生儿:作为新生儿听力筛查的病因学检测手段,同时结合新生儿诱发性耳声发射及听性脑干诱发电位的检查结果,综合评定新生儿的听力水平及预知药物性耳聋治病基因携带的危险性。有遗传性耳聋家族史的易感人群:凡是有家族性发病的耳聋患者的家系成员均应进行如上三个基因的突变检测,可以预知该家系耳聋是否与这些常见耳聋基因的突变相关。不明原因出现感音神经性耳聋的散发病人:进行如上三个基因的检测是进行疾病病因学检查的重要手段之一。能够帮助医生及病人对耳聋发生的原因的追查,有利于疾病的诊断及治疗。

五.线粒体DNA 12S rRNAA1555G突变检测:氨基糖甙类药物性耳聋是指氨基糖甙类抗生素导致的内耳功能障碍和内耳组织细胞的退变,表现为母系遗传性耳聋及非综合征型感音神经性耳聋,其耳毒性的表现为耳鸣、各种程度的听力下降及不可逆的听力损失。该类患者即使使用小剂量、正常用药途径或仅用一次耳毒性药物也可能出现耳中毒性反应。

六、GJB2基因突变检测:遗传性耳聋的病理机制与多种不同连接蛋白突变有密切联系。编码Cx26的基因(GJB2)突变在先天性常染色体隐性遗传听力下降的发病因素中占有很大比例(在一些人群中可以占到60%)。

七、SLC26A4基因在大前庭水管综合征中的突变检测前庭导水管扩大是内耳最常见的畸形,在遗传性耳聋中占1-8%。前庭导水管扩大可以引起以高频听力损失为主的感音神经性耳聋,发病前常有感冒、颅外伤、或者其它诱发颅内压增高的因素,发病后听力常呈波动性或进行性听力下降,听力损失程度一般为重度或极重度。近来研究表明,前庭导水管扩大是一种常染色体隐性遗传性疾病,与SLC26A4基因突变有关,97.7%的前庭导水管扩大的病人存在此基因的突变,并且该基因的突变位点的分布和发生频率与种族有关,不同的种族有其特有的流行位点。

八、聋病基因筛查流程图

九、聋病基因筛查注意事项

1、血卡的填写内容准确、项目齐全。字迹工整

2、血量采集不可过多或是过少,都会影响结果。

第十节 新生儿听力筛查各种规章制度

新生儿听力筛查中心工作制度

1.严格遵守医院的规章制度及有关规定。

2.自觉遵守组织纪律,上班不迟到不早退,不无故缺勤,有事先申请获批准后方可休假。

3.树立全心全意为病人服务的思想,认真对待每一份新生儿,做到文明礼貌、耐心细致。

4.上班时保持环境整洁,穿工作服配戴好胸牌。

5. 认真执行岗位责任制,做好本职工作确保筛查质量。

6.贵重仪器妥善保管,专人负责维护保养。

7.保持筛查室的卫生清洁。

8. 加强安全管理,下班时关好水源电源、门窗方可离开。

新生儿听力筛查保密制度

1、认真做好新生儿听力筛查重要性的宣传工作,要使新生儿的监护人做到知情同意,没有强迫或操纵,受检者也不受侮辱及歧视。

2、认真妥善地做好新生儿听力筛查有关资料的保存和保密工作。任何人不得以任何理由泄露新生儿及其监护人的有关信息,包括联系电话、地址以及筛查结果等。

3、只有在新生儿的监护人授权时,方可公开有关信息。

4、监护人必须持有效的证明文件,方可查询其新生儿的听力结果,如须复印相关文件,还须到医教科办理必要的手续。

新生儿听力筛查仪管理和校准制度

1、听力筛查仪使用前,需先进行自校准、维护和保养培训,考核合格后方可上机操作。

2、操作者必须严格按仪器操作程序文件进行操作,保证仪器正常的使用寿命。

3、平常要做好仪器的维护和保养工作。每次仪器使用完毕后,均须按要求放入专用包内,防止振动、摔坏,并进行使用情况的登记或记录。

4、根据仪器的使用频率,每半年或一年必须对仪器或计量器具进行专业校验,并认真做好记录并妥善保管好仪器校准报告。

5、未经许可,任何人不得以任何理由随便拆卸仪器。遇到仪器发生故障时,要及时报告中心负责人和仪修工程师维修。

6、按仪器设备统一管理的要求,将唯一性标识张贴在仪器设备的醒目处。内容包括统一编码、名称、型号、负责人等。

7、保证仪器在清洁、干燥、无尘和无环境污染的情况下使用。严防水浸、火灾和被盗的情况发生。

8、建立仪器的档案文件,并妥善保管好仪器有关的各种资料。

新生儿听力筛查档案管理制度

1、新生儿听力筛查转诊单应认真做好详细登记,包括编号、姓名、性别、住院号、联系电话、地址、母亲姓名、转诊单位等基本信息。

2、妥善保存好听力筛查的有关信息资料,包括每次中心内质控和院内质评报告。

3、对听力初筛不通过新生儿进行建档管理,告知42天-3个月内复筛,对复筛再次不通过新生儿进行听力学诊断。对听力障碍患儿和耳聋高危新生儿进行跟踪和随访,建档资料至少保存10年。

4、存于电脑的有关新生儿听力筛查资料要求备份保存。备份文件至少要离新生儿听力筛查实验室100m以上,以备不测。

5、对于以纸质作为载体的文件资料,要认真做好防潮、防湿和防火及防虫蛀等工作,保证万无一失。

6、做到听力室档案的保密工作。未经中心主任许可或授权,任何人不得以任何理由查阅相关文件档案。如新生儿的监护人要求查阅或复印相关资料,必须到医教科办理相关手续后,方可进行。

新生儿听力筛查跟踪随访制度

1.听力筛查不通过新生儿,立即告知其监护人42天-3个月到筛查中心进行复筛,并提供健康教育。

2.敦促并确保筛查不通过新生儿在规定时间内(3个月内)至筛查中心进行听力复筛。因地址不详或拒绝随访等原因失访者,须注明原因。

3.依托区域内妇幼保健网络进行新生儿听力跟踪随访。

4.利用因特网建立网络数据库,通过与听力障碍患儿家长进行网络互动交流与跟踪随访。

5.每次通知或访视均须记录,相关资料保存10年。

6.根据听力检测患儿不同的听力损伤,定期访视患儿,并给予听力障碍儿童进行药物、助听器验配、电子耳蜗植入、语言干预与康复治疗与健康咨询指导。

新生儿听力筛查信息反馈制度

1、及时将收集不全的新生儿听力筛查建档资料告之相关转诊单位并要求重新收集,并详细做好记录。

2、对于初筛听力没有通过新生儿,必须立即告知其监护人42天-3个月内带新生儿到听力筛查中心复筛。如联系不到监护人,则要通知相关的转诊单位,并做好详细记录。

3、对2次听力筛查没有通过新生儿,告知3-6个月来我听力筛查中心进行听力学确诊。

4、6个月左右为确诊听力障碍患儿提供治疗、干预服务,并定期进行疗效评估。

5、及时将新生儿听力筛查数、确诊数、治疗数及治疗评估反馈给相关的医疗卫生行政管理单位。

4、按照甘肃省新生儿听力筛查中心的要求,做好相关的信息上传下达工作。

新生儿听力筛查寻访制度

1、依托区域内妇幼保健网络,建立追踪随访网络;

2、接到筛查检测机构出具的可疑阳性报告,立即电话或书面等方式通知新生儿监护人,到筛查检测机构进行复查,并提供健康教育;

3、敦促并确保可疑阳性患儿在规定时间内(遗传代谢病在7个工作日内、听力障碍按听力筛查技术规范追踪要求)至确诊治疗机构就诊,尽早给予治疗及干预;

4、因地址不详或拒绝随访等原因而失访者,须注明原因,并告采血机构及检测机构备案;

5、每次通知或访视均须记录,相关资料保存10年;

6、按筛查疾病的不同诊治要求,定期访视确诊患儿,给予长期健康教育和健康促进。

新生儿听力筛查质量控制制度

1、认真做好各新生儿听力筛查网络单位转诊单核收、登记工作。

2、通知转诊初、复筛查新生儿42天-3个月内到听力筛查中心进行听力筛查,并出听力筛查报告。

3、严格做好听力筛查质控,以保证筛查结果的准确性和可靠性,并认真做好原始资料的保存和登记工作。

4、定期参加全国新生儿听力筛查班学习培训,保持听力筛查技术领先。

5、每月须对听力筛查质控结果进行认真的分析和总结,及时发现问题并及时进行质量改进。

新生儿听力筛查操作指南 新生儿听力筛查时间

6、每月向转诊机构反馈听力筛查检测结果。

7、听力筛查检测信息资料记录完整,录入数据库,至少存档保留10年。

8、定期组织筛查网络机构总结筛查情况,不断提高筛查工作的质量和管理水平。

  

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