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东亚人头发粗胸部小与古代基因变异有关
NICHOLAS WADE 报道2013年02月16日
研究人员在一个关键人类基因中发现了一种变异，认为这是引发东亚人有别于其他人种的几个显著特征的根源，对人类进化有了深入了解。研究者得出结论，这些特征是约3.5万年前一次基因变异的结果。这些特征包括较粗的毛干、更多汗腺、有显著特征的牙齿，以及较小的乳房。
研究人员在一个基因中发现一种变异，认为正是这一变异赋予了东亚人某些显著特征，包括头发较粗。
该发现解释了东亚人种进化中的一个关键时刻。此外，这一研究方法也适用于人类基因组其他约400个位置的研究。研究人员认为，各大洲居民逐渐演化得彼此相异，而这些位置上的DNA变化标志着演化中的转折点。
其中一个最早被研究的位置包含叫做EDAR的基因。非洲人和欧洲人都携带有该基因的正常版本，但是在多数东亚人身上，其中一个DNA单位发生了变异。
携带该变异基因的东亚人头发较粗，是否是因为该基因？为了理解这一点，马萨诸塞州坎布里奇博德研究院(BroadInstitute)的亚那·G·坎贝罗夫(Yana G. Kamberov)和帕尔迪斯·C·萨贝提(Pardis C.Sabeti)率领一组研究人员，决定在老鼠身上实验该基因，这样可以更容易探索该基因的影响。
老鼠本身就有EDAR基因。这种古老的哺乳动物携带的基因在胚胎中起着塑造毛发、皮肤和牙齿的重要作用。博德团队使用基因技术培育了一种老鼠，这种老鼠的EDAR基因和东亚人身上的EDAR基因有着同样的DNA变化。
当老鼠长大后，研究人员发现它们的毛干的确较粗，证明那种发生变化的基因是东亚人毛发较粗的原因。但是，他们在周四的《细胞》(Cell)期刊中称，该基因还有其他几个方面的影响。
令研究者吃惊的是，其中一种影响是这种老鼠汗腺较多。随后，团队中的一位中国研究人员汪思佳对中国人进行了测试，发现他们的汗腺也的确更丰富，显然这是该基因的另一种影响。
另外一件令研究者吃惊的事是，这种用基因技术培育出的老鼠的乳腺组织较少。这意味着EDAR基因可能是亚洲女性通常胸部较小的原因。
东亚人的有着形状特征鲜明的牙齿，这可能也是他们携带的EDAR基因变体的影响。但是在这一点上，老鼠的研究也不能提供太多借鉴。老鼠的牙齿和人类牙齿迥异，研究者无法看出某种特别的变化。
该基因有这么多方面的影响。这一发现引发了一个疑问，主要是哪方面的影响引发了自然选择？
萨贝提博士说，汗腺多可能是自然选择偏爱的特征，其他方面的影响都是顺带产生的。
她说，“我们是唯一完全改变毛发模式的哺乳动物。所以牙齿、毛发和胸部的变化极可能是顺带出现的，而温度调节才是关键。”她指的是汗腺为身体降温的功能。
人们有时假设东亚人曾在一个寒冷的环境里进化，因为他们的窄鼻孔可以保存热量、多余的眼皮脂肪可以防止眼部热量流失。但是博德团队估计，相关EDAR基因的变体大概在3.5万年前出现在中国的中部地区，而那时这一地区相对温暖、潮湿。更多的汗腺对当时生活在那里依靠狩猎和采集为生的人是有好处的。
但是，西雅图华盛顿大学(University of Washington)的遗传学家乔舒亚·阿基(JoshuaAkey)说，他认为这种基因在东亚的传播更可能是由于性选择。粗毛发和小胸是肉眼可见的性信号，如果男性偏好这种特质，随着携带此特征的女性孕育更多孩子，这种特质就可以迅速变得更普遍。阿基博士说，决定显性特征的基因，如欧洲人中的蓝眼、金发，有着很强的选择信号。与汗腺相比，EDAR基因可见的吸引异性的影响很可能在自然选择上发挥了更大作用。
然而，坎贝罗夫博士持有第三种观点，他认为，在不同的时期，自然选择会更偏向于EDAR基因变体带来的不同后果。因此，对不同特征的一系列选择让这种变异在东亚人种里变得十分普遍。大概有93%的中国汉族人携带这种变异，大概有70%的日本人和泰国人、60%到90%的美洲印第安人携带这种变异。而美洲印第安人是东亚人的后裔。
博德团队正努力辨识引起近期人类进化的各种基因变体，而EDAR只是他们研究内容之一。很多研究人员，包括萨贝提博士，已经创造出不同的方法来扫描人类基因组，以确定自然选择的痕迹。但这些扫描通常识别出包含很多基因的大块基因组，而没有办法识别哪一个基因才是自然选择的目标。
由萨贝提博士和博德研究所的沙伦·R·格罗斯曼(Sharon R.Grossman)带领的一个团队现在已经改进了常见的扫描模式，识别了基因组上412个自然选择的位置。每一个位置都足够小，它最多包含一个基因。
每一个种族都有一系列不同的所选区域，这反映了一个事实：人类离开非洲以后散布各地，面临了不同的挑战，因而导致每一个大陆上基因适应环境的情况并不一样。大概其中140个受自然选择影响的位置在欧洲人身上，140个在东亚人身上，132个在非洲人身上，作者们在另外一篇于周四发表在《细胞》杂志上的文章里写道。
萨贝提博士说，将其他一些所选基因加入老鼠体中，也许能帮助解释为什么这些基因更受欢迎，并指出在近期人类演化中的转折点。
在EDAR的研究上，将这种基因植入老鼠体内只是让它被选择的原因变得更加神秘。但是研究人员并没有泄气。阿基博士说，“好科学的一个标志就是，前进一步会揭示出更多问题。”
翻译：曹莉、梁英
2013-02-19
