新生儿苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能减退症筛查报告 甲状腺功能筛查

在若汐和妈妈出院的时候,用足跟血进行了两项新生儿遗传性疾病的筛查:新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减退症(CH),本来如结果正常就不通知了,老爸还是非常认真的,哪怕结果正常也要把报告要回来,好给我记录呦!真是好老爸!

【苯丙酮尿症】

是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500。

【先天性甲状腺功能减退】
新生儿苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能减退症筛查报告 甲状腺功能筛查
是由于甲状腺激素合成不足所致的全身性内分泌疾病,过去常称为呆小病或克汀病。主要表现为体格和智能发育障碍。
甲状腺素的主要作用有促进新陈代谢,促进蛋白质合成,增加酶的话力,增进糖的吸收和利用,加速脂及分解和利用,对小儿的生长发育术为重要,尤其是大脑等神经系统和性腺的发育。因此,当甲状腺功能不足时,可引起生理功能低下、生长发育迟缓、知能障碍等。导致先天性甲状腺功能低下的原因是由于孕妇缺碘或口服过量抗甲状腺药物,以及某些遗传基因缺陷等,影响了胎儿甲状腺发育和激素的合成,分泌不足或缺乏。

  

爱华网本文地址 » http://www.413yy.cn/a/25101010/31035.html

更多阅读

小儿遗尿的原因是什么? 小儿遗尿症的原因

众所周知,婴幼儿尿床是十分普遍的现象。若3岁以后仍白天不能控制排尿或不能从睡觉中醒来自觉排尿,即称为原发性遗尿症。遗尿的确切原因目前仍不完全清楚,认为与下列因素有关:(1)遗传因素:30%遗尿孩子的爸爸和20%遗尿孩子的妈妈,在小时候也

网络嗅探与欺骗实验 网络嗅探器实验报告

1、实验项目名称:网络嗅探与欺骗实验2、实验项目的目的和要求:1)了解网络嗅探与欺骗的原理;2)掌握基本网络嗅探与欺骗工具的使用方法;3、实验内容:1)安装并使用网络嗅探工具(如Iris等);2)使用网络嗅探工具对局域网的特定主机进行ARP、

苯巴比妥与苯妥英钠的异同点 苯巴比妥 苯妥英钠

苯巴比妥用于癫痫大发作的防治,作用出现快.用药后可出现头晕、困倦等后遗效应,久用可产生耐受性及成瘾性.多次连用应警惕蓄积中毒. 2.少数病人可出现皮疹、药热、剥脱性皮炎等过敏反应. 3.长期用于治疗癫痫时不可突然停药,以免引起癫痫

案件检查的受理与初步核实的程序 初步核实 审查 报告

发布者:互联网 发布时间:2006-11-19 18:28:15 阅读:4149次案件检查的受理与初步核实的程序受理和初步核实,是纪检监察案件检查的第一道和第二道程序,足整个案件检查程序的前提和基础。掌握受理与初步核实的有关规定和要求,对于纪检监察案

声明:《新生儿苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能减退症筛查报告 甲状腺功能筛查》为网友一世轻浮分享!如侵犯到您的合法权益请联系我们删除