三、蚕豆病
蚕豆病是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,如果患上了这种病,由于体内缺少G6PD这种酶或者酶的活性低,所以红细胞膜的稳定性就不好,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。
如果蚕豆病患者不小心吃了蚕豆,就容易发病。一般来说,9岁以下的小朋友容易发病,发病后可能会贫血、皮肤变黄、肝脾肿大、尿呈酱油色等。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多,如不及时处理,可引起肝、肾、或心功能衰竭,甚至死亡。
由于危险系数也不小,从优生优育的角度出发,我们要避开这种生育风险。而蚕豆病恰好也是一种“重男轻女”的X连锁隐性遗传病,通过母体遗传,男性发病率较高。所以,如果携带了这种致病基因,最好也选择生女儿。
四、假肥大性肌营养不良
假肥大性肌营养不良,也称Duchenne型肌营养不良症(DMD),是最常见的一类进行性肌营养不良症。它也是一种X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病,通常5岁左右发病。
如果这种遗传病,也是比较悲催的。由于肌肉部分“营养不良”,宝宝可能就逐渐出现站立和行走困难,首先影响骨盆带肌肉,以后累及肩胛带肌肉。患上这个病的宝宝,动作笨拙,易跌倒,走路摇摇晃晃,登楼梯或由坐、卧位起立困难。接下来会慢慢地由于臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步,走起路来像小鸭子……严重的话,到10岁的时候可能就已不能行走了……
郁闷的是,目前对于DMD还没有治疗的办法,唯一有效的预防途径,就是对高风险胎儿进行产前诊断,确诊后流产。