新生儿足跟血检查是一种重要的健康筛查手段，旨在早期发现先天性遗传代谢疾病。这类疾病包括苯丙酮尿症，它由氨基酸代谢问题引起，与常染色体隐性遗传相关，尤其影响近亲结婚家庭的婴儿。该病由苯丙氨酸氢化酶基因突变导致。
另一种是先天性甲状腺功能减退，这是由于新生儿甲状腺发育不正常或孕妇在怀孕期间使用了抗甲状腺药物，造成甲状腺激素分泌不足，影响身体新陈代谢。
先天性肾上腺皮质增生症也是一种目标疾病，特点是性分化异常和电解质平衡失调，导致促肾上腺皮质激素水平上升，刺激肾上腺皮质增生。
此外，筛查还会涉及G-6-PD缺乏症等其他疾病。一旦足跟血筛查结果显示异常，家长应立即带孩子到医院复查，以便尽早诊断并采取治疗措施，确保宝宝健康成长。
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